Żywienie w mukowiscydozie po wprowadzeniu leczenia przyczynowego – perspektywa dietetyka

W ciągu ostatnich 20 lat sposób myślenia o żywieniu w mukowiscydozie bardzo się zmienił. Wpłynęły na to duże postępy w diagnostyce, skuteczniejsze leczenie objawów choroby, a także – co szczególnie ważne – wprowadzenie nowoczesnych terapii przyczynowych, które działają na wadliwe białko CFTR [1,2].

Od lat 80. XX w. w diecie osób z mukowiscydozą obowiązywała podstawowa zasada – „jeść dużo”. Celem było utrzymanie dobrej masy ciała i przeciwdziałanie niedożywieniu. W praktyce oznaczało to często spożywanie dużych ilości produktów wysoko przetworzonych – takich jak słodycze, chipsy czy fast foody – które zapewniały wysokoenergetyczną dietę [1,2].

Nowa era w żywieniu

Ostatnie lata przyniosły prawdziwą rewolucję w leczeniu mukowiscydozy, również w podejściu do żywienia pacjentów. Punktem zwrotnym stało się wprowadzenie tzw. modulatorów białka CFTR – leków, które wpływają na przyczynę choroby, a nie tylko na jej objawy. Największym przełomem okazała się wysokoefektywna terapia trójlekowa, czyli połączenie eleksakaftoru, tezakaftoru i iwakaftoru (ETI). Ten rodzaj leczenia znacząco poprawia funkcjonowanie organizmu u wielu pacjentów z określonymi wariantami CFTR [3,4].

W Polsce od marca 2022 r. terapia ETI była refundowana w ramach programu lekowego NFZ dla osób powyżej 12. r.ż. z konkretnymi wariantami patogennymi w genie CFTR (F508del/F508del lub F508del/Minimal Function) [2]. Od kwietnia 2025 r. refundacją objęto również dzieci już od 2. roku życia oraz dorosłych z przynajmniej jednym wariantem F508del [5].

To ogromna zmiana – nie tylko w kontekście samego leczenia, ale też codziennej opieki, w tym żywienia.

Co wiadomo z badań naukowych?

Terapia modulatorami białka CFTR, zwłaszcza trójlekowa terapia ETI, znacząco poprawia funkcję płuc u pacjentów z mukowiscydozą oraz prowadzi do wzrostu wskaźnika masy ciała (BMI). W badaniach wielokrotnie obserwowano przyrost masy ciała, szczególnie w pierwszych 3–6 miesiącach leczenia. Mechanizmy tego zjawiska są wieloczynnikowe i obejmują m.in. zmniejszenie spoczynkowej przemiany energii, które wynika z rzadszych i łagodniejszych zaostrzeń choroby oskrzelowo-płucnej. Ponadto pacjenci często odczuwają większy apetyt, co wiąże się między innymi z poprawą zmysłów smaku i zapachu dzięki udrożnieniu zatok. Dodatkowo zauważa się także zmniejszenie stanu zapalnego w przewodzie pokarmowym. Wciąż jednak dokładne mechanizmy poprawy stanu odżywienia nie są znane [1–4].

U dzieci z mukowiscydozą w wieku powyżej 12 lat po zastosowaniu terapii potrójnej ETI nie odnotowano istotnej poprawy funkcji trzustki, ocenianej na podstawie stężenia elastazy-1 w kale. Jednak wraz z wprowadzaniem ETI u młodszych dzieci coraz więcej pacjentów może wykazywać oznaki poprawy funkcji trzustki, co wymaga stałego monitorowania [1–4].

Dzięki terapii ETI poprawiają się ogólny stan zdrowia wielu pacjentów, a także długość życia. Według danych z Europejskiego Rejestru Pacjentów z Mukowiscydozą już w 2021 r. przewidywana średnia długość życia chorych przekroczyła 50 lat. To ogromna zmiana w porównaniu z wcześniejszymi dekadami. Dodatkowo pacjenci rzadziej wymagają hospitalizacji, a ciężkie niedożywienie, dawniej powszechne, obecnie staje się coraz rzadsze [6].

W 2023 r. dla osób z mukowiscydozą opublikowano europejskie standardy opieki dotyczące terapii ukierunkowanej na nowoczesne leczenie, w tym także modulatorami białka CFTR [4]. W 2024 r. standardy te zostały przetłumaczone, zaimplementowane oraz dostosowane do polskich warunków [3].

Poniżej przedstawione zostały najważniejsze aspekty dotyczące leczenia żywieniowego w erze terapii przyczynowej. Zostały one omówione w polskich wytycznych [3] opartych na aktualnie istniejących europejskich rekomendacjach [4, 7–10]:

• W dobie leków przyczynowych, jakimi są modulatory białka CFTR, postępowanie żywieniowe wymaga indywidualnego podejścia do każdego pacjenta. Regularne monitorowanie stanu odżywienia, m.in. masy ciała, wzrostu oraz składu ciała, powinno odbywać się podczas każdej wizyty i stanowić podstawę do formułowania spersonalizowanych zaleceń dietetycznych.
• Choć stosowanie modulatorów znacznie poprawia stan odżywienia u wielu pacjentów, u niektórych nadal może występować niedożywienie wymagające odpowiedniej interwencji. Dlatego zalecenia żywieniowe muszą być elastyczne i uwzględniać dobrze zbilansowaną, bogatą w wartościowe składniki dietę, przy jednoczesnym ograniczeniu spożycia żywności wysoko przetworzonej. Szczególnie w okresie dojrzewania zmiana nawyków żywieniowych może być wyzwaniem, dlatego ważna jest stała edukacja pacjentów, która pomoże także zapobiegać nadwadze, otyłości i ich konsekwencjom zdrowotnym.
• Optymalizacja stanu odżywienia wymaga ścisłej współpracy całego zespołu specjalistów zajmujących się mukowiscydozą oraz opierania się na najnowszych badaniach i wytycznych. Szczególnie ważne jest delikatne i wyważone komunikowanie kwestii przyrostu masy ciała, aby nie prowokować zaburzeń obrazu własnej sylwetki i nieprawidłowych zachowań żywieniowych, zwłaszcza u młodzieży.
• Edukacja pacjentów powinna także obejmować prawidłowe przyjmowanie leków przyczynowych oraz odpowiednią suplementację enzymów trzustkowych u osób z niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki. Poprawna technika stosowania leków wpływa bezpośrednio na ich skuteczność. Ważne jest także monitorowanie innych przyjmowanych medykamentów i suplementów, aby uniknąć niekorzystnych interakcji, np. z grejpfrutem, zielem dziurawca, ostropestem plamistym, które mogą powodować nasilenie skutków ubocznych leków.
• Wykonywane regularnie, co najmniej raz w roku, badania stężeń witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D i E) pozwalają ocenić potrzebę suplementacji i dostosować dawki. Niestety, brakuje jeszcze wiarygodnego markera do monitorowania witaminy K.
• Nie ma jednoznacznych zaleceń co do suplementacji soli, jednak należy uwzględnić fakt, że terapia modulatorami CFTR może zmniejszać utratę soli z potem, co wpływa na indywidualne potrzeby suplementacyjne. Dodatkowo ze względu na ryzyko nadciśnienia, zwłaszcza u dorosłych pacjentów leczonych modulatorami, rutynowe kontrolowanie ciśnienia krwi powinno stać się standardem podczas każdej wizyty.
• Ponieważ nie ma wskazań do zmiany dawki preparatów enzymatycznych lub ich odstawienia po włączeniu terapii przyczynowej, zaleca się monitorowanie stężenia elastazy-1 w kale – obiektywnego markera funkcji trzustki.

Jakie obserwacje w praktyce klinicznej?

Wśród pacjentów objętych opieką Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Dziekanowie Leśnym najdłuższa obserwacja terapii przyczynowej ETI dotyczy osób powyżej 12. roku życia. W tej grupie wiekowej rozpoczęcie leczenia pokrywa się z okresem dojrzewania, który sam w sobie wiąże się z dynamicznymi zmianami fizjologicznymi, w tym z przyrostami masy ciała, zwłaszcza tkanki tłuszczowej (częściej u dziewcząt).

Zwiększony apetyt i poprawa stanu klinicznego po włączeniu ETI często prowadzą do znaczącego zwiększenia masy ciała. Bez równoległych modyfikacji diety (omówionych poniżej) i odpowiedniej aktywności fizycznej może dojść do niekontrolowanego wzrostu wskaźników centylowych, a w konsekwencji do nadwagi lub otyłości (ich kryteria zostały podane w tab. 1).

Jednym z największych wyzwań pozostaje zmiana nawyków żywieniowych. Wielu pacjentów przez lata mogło jeść „wszystko i bez ograniczeń”, dlatego wszelkie działania w tym temacie, na przykład zastąpienie jasnego pieczywa pełnoziarnistym, wprowadzenie warzyw do codziennej diety czy ograniczenie słodyczy i słonych przekąsek, będą bardzo trudne i czasochłonne. Przy wdrażaniu zdrowych nawyków niezmiernie istotne jest wsparcie najbliższych i to, aby oni również zaczęli zważać na to, co jedzą.

W okresie dorastania pojawiają się nowe wyzwania, takie jak presja rówieśnicza, chęć „bycia szczupłym”, niezadowolenie z wyglądu czy samodzielne próby odchudzania. W tej sferze szczególnie ważna jest czujność oraz ścisła współpraca rodziców lub opiekunów z zespołem terapeutycznym zajmującym się mukowiscydozą, aby w odpowiednim momencie zapobiegać zarówno zaburzeniom obrazu ciała, jak i potencjalnym zaburzeniom odżywiania.

U niektórych pacjentów, zwłaszcza dziewcząt, pojawiają się również obawy związane z przyjmowaniem leków przyczynowych, wynikające z przyrostu masy ciała. Warto podkreślać, że modulatory wpływają także na poprawę wydolności oddechowej, a co za tym idzie – zmniejsza się liczba zaostrzeń oskrzelowo-płucnych i hospitalizacji, a zwiększa swoboda w realizacji pasji i codziennych aktywności. Każdego pacjenta należy traktować indywidualnie, z uwzględnieniem jego osobistych celów i potrzeb ściśle związanych z dążeniem do ogólnej poprawy stanu zdrowia. Szczególnie w takich przypadkach kluczowe znaczenie ma współpraca wszystkich członków zespołu terapeutycznego – lekarza, psychologa, fizjoterapeuty i pielęgniarki.

Część pacjentów, zwłaszcza nastolatków, ma trudności w stosowaniu się do zaleceń, co bywa charakterystyczne dla tego wieku. Przykładem może być np. samodzielne obniżanie dawek enzymów trzustkowych. Dlatego tak istotne jest, by specjalista podczas wywiadu dotyczącego przyjmowania enzymów za każdym razem pytał pacjenta, czy stosuje je w odpowiedniej dawce i wraz z posiłkiem, do którego podawane są leki przyczynowe. Taki posiłek powinien zawierać około 10 g tłuszczu. Stałe przypominanie o konieczności przyjmowania ETI razem z odpowiednią ilością tłuszczu i stosowną dawką enzymów jest kluczowe dla skuteczności terapii. Nieprawidłowości w tym zakresie mogą skutkować brakiem oczekiwanych efektów leczenia, czego objawem będzie m.in. nieobniżanie się chlorków w pocie w kontrolnych testach potowych. U osób z nadmierną masą ciała nie ma konieczności stosowania posiłków lub produktów zawierających więcej niż 10 g tłuszczu, żeby niepotrzebnie nie zwiększać kaloryczności diety, a tym samym ryzyka przyrostów masy ciała.

Zdarzają się również sytuacje, w których pacjenci zwiększają ilość tłuszczu w diecie, nie dostosowując odpowiednio dawki enzymów, co może również obniżać skuteczność leków przyczynowych poprzez nieprawidłowe wchłanianie.

W trakcie wizyt warto również informować specjalistę o ewentualnie stosowanych „na własną rękę” suplementach diety, zarówno w postaci tabletek, jak też herbatek ziołowych, by uniknąć potencjalnych działań niepożądanych oraz interakcji z lekami przyczynowymi.

Podobne wyzwania dotyczą suplementacji witamin. Z jednej strony problemem bywa nieregularne przyjmowanie preparatów, z drugiej zdarzają się przypadki podwyższonego stężenia witaminy A, co może być szkodliwe dla wątroby. Dlatego ważne jest, aby pacjenci informowali lekarza i (lub) dietetyka o wszystkich przyjmowanych witaminach, również tych zalecanych przez innych specjalistów. Szczególną uwagę należy zwrócić na przyjmowane przez kobiety planujące ciążę lub już będące w ciąży preparaty, które mogą zawierać witaminę A.

W kontekście czynników mogących negatywnie wpływać na wątrobę należy również wyraźnie zaznaczyć szkodliwość spożywania alkoholu oraz wyrobów tytoniowych, zarówno tradycyjnych, jak i tych podgrzewanych.

Mimo że u większości pacjentów stosujących terapię ETI obserwuje się poprawę stanu odżywienia, nadal w tej grupie mogą występować przypadki niedożywienia lub trudności z przyrostami masy ciała. Niektórzy pacjenci, pomimo leczenia przyczynowego, nadal wymagają dodatkowego wsparcia w postaci wysokokalorycznych preparatów odżywczych lub leków pobudzających apetyt (cyproheptadyny), aby utrzymać prawidłowy stan odżywienia.

Z kolei w grupie pacjentów z nadmierną masą ciała i zwiększoną ilością tkanki tłuszczowej w badaniach laboratoryjnych często obserwuje się podwyższone parametry mogące wskazywać na insulinooporność.

U pacjentów z cukrzycą w przebiegu mukowiscydozy, szczególnie u tych leczonych insuliną, konieczne może być dostosowanie (często zmniejszenie) dawek insuliny. Monitorowanie glikemii powinno być kontynuowane, również w celu wykrycia ewentualnych epizodów hipoglikemii (stężenie glukozy poniżej 70 mg/dl).

W poniższej części artykułu omówiono szczegółowe kierunki działań dietetycznych, zgodne z aktualnymi wytycznymi dotyczącymi żywienia w mukowiscydozie w erze leczenia przyczynowego.

Lepsze leczenie + lepsze odżywianie = dłuższe życie w zdrowiu

Ze względu na poprawę stanu odżywienia większe ryzyko nadwagi (czy też otyłości) oraz na wydłużenie długości życia aktualne zalecenia żywieniowe [3,7,8,11] coraz mocniej podkreślają jakość jedzenia, a nie tylko jego kaloryczność. Nawet jeśli pacjent wymaga diety wysokokalorycznej (z powodu niedożywienia czy niewystarczających przyrostów masy ciała), powinien sięgać po tzw. produkty bogate w składniki odżywcze – takie, które dostarczają nie tylko energii, ale też witamin, minerałów i błonnika. Są to np. pełnoziarniste produkty zbożowe, dobrej jakości białko, warzywa, owoce, zdrowe tłuszcze (np. z ryb, orzechów, oliwy).

Zaleca się natomiast ograniczenie wysoko przetworzonej żywności, cukrów prostych (np. słodyczy, napojów gazowanych) oraz tłuszczów nasyconych (np. z tłustych mięs, parówek, gotowych wyrobów czy produktów typu fast food).

Jak wspomniano wcześniej, zmiany w diecie są konieczne w kontekście zapobiegania nadwadze i otyłości, których kryteria rozpoznania przedstawia tab. 1.

Tab. 1. Kryteria nadwagi i otyłości u chorych na mukowiscydozę [8]

Grupa wiekowa	Nadwaga	Otyłość
Dzieci 2–18 lat	BMI 85.–94.9. percentyl lub BMI z-score >1 SD (~84. percentyla) według siatek WHO	BMI ≥95. percentyla lub BMI z-score >2 SD (~98. percentyla) według siatek WHO
Dorośli	BMI 25–29,9 kg/m²	BMI ≥30 kg/m²

Nadwaga i otyłość mogą prowadzić do problemów zdrowotnych dobrze znanych w populacji ogólnej, jak nadciśnienie tętnicze, zaburzenia lipidowe (czyli np. zbyt wysoki poziom cholesterolu) czy niealkoholowe stłuszczenie wątroby. Mimo że wciąż niewiele wiemy o długoterminowych skutkach otyłości w mukowiscydozie, już teraz wiadomo, że jej zapobieganie powinno być ważną częścią opieki dietetycznej [7–11].

Leczenie nadwagi u osób z mukowiscydozą to trudne zadanie. W przeciwieństwie do pozostałej populacji w tej grupie nie chodzi tylko o utratę masy ciała, trzeba też uważać, by nie doszło do pogorszenia przebiegu choroby oskrzelowo-płucnej, w tym funkcji płuc, ani do utraty beztłuszczowej masy ciała (czyli mięśni). Nie istnieją jeszcze wytyczne dotyczące bezpiecznego i skutecznego „odchudzania” u chorych na mukowiscydozę [8,11].

Zalecenia, które dziś się stosuje, pochodzą głównie z badań dotyczących populacji ogólnej. Mówią one o ograniczeniu dotychczasowej kaloryczności diety i zwiększeniu aktywności fizycznej. Warto podkreślić, że należy unikać restrykcyjnych diet. W mukowiscydozie zbyt szybka i (lub) zbyt duża utrata masy ciała może wpłynąć negatywnie na przebieg choroby. Dlatego każda zmiana w diecie powinna być indywidulanie dopasowana i skonsultowana z dietetykiem lub lekarzem [8,11].

Dłuższe życie to też nowe wyzwania. Coraz więcej osób z mukowiscydozą osiąga dorosłość oraz będzie dożywało do starości. W związku z tym częściej mogą być diagnozowane inne choroby współistniejące, które do tej pory były rzadkością w tej grupie pacjentów, np.: nadciśnienie tętnicze, choroby sercowo-naczyniowe czy nowotwory [10]. Dlatego zmiana nawyków żywieniowych jako forma prewencji jest niezwykle istotna, nie tylko w kontekście stanu odżywienia, ale też profilaktyki wyżej wymienionych chorób. Pomocne może być wdrożenie poniższych zasad, opartych na doświadczeniach klinicznych, z uwzględnieniem obecnie obwiązujących wytycznych.

10 zasad prawidłowego żywienia w mukowiscydozie

1. Stawiaj na jakość – wybieraj produkty bogate w składniki odżywcze. Postaw na mięso, ryby, jaja, pełnoziarniste zboża, warzywa, owoce, orzechy i nasiona.
2. Unikaj wysoko przetworzonej żywności. Słodycze, słone przekąski, fast foody, gotowe dania „instant” dostarczają „kalorii”, ale są ubogie w wartości odżywcze i mogą powodować negatywne skutki dla zdrowia.
3. Ogranicz cukry proste. Zbyt duża ilość cukru w diecie zwiększa ryzyko otyłości i chorób serca.
4. Wybieraj zdrowe tłuszcze. Włącz do diety tłuszcze roślinne, np.: oliwę z oliwek, awokado, a także tłuste ryby, orzechy, pestki dyni, ziarna słonecznika, migdały.
5. Pamiętaj o nawodnieniu. Picie wody to ważny element każdej zdrowej diety.
6. Dbaj o regularność posiłków. Jedzenie co 3–4 godziny pomaga utrzymać dobrą masę ciała i stabilny poziom energii.
7. Dostosuj dietę do swojego stanu zdrowia. W czasie infekcji, wysiłku fizycznego czy przy chorobach towarzyszących potrzeby żywieniowe mogą się zmieniać. W takich wypadkach konsultuj się z lekarzem i (lub) dietetykiem.
8. Bądź aktywny fizycznie – to część zdrowego stylu życia. Ruch poprawia samopoczucie i buduje korzystną dla zdrowia masę mięśniową.
9. Myśl długofalowo – zapobiegaj. Odpowiednia dieta pomoże uniknąć innych chorób w przyszłości.
10. Jedzenie to przyjemność – delektuj się nim!

Pamiętaj: zalecenia dietetyczne zawsze powinny być dostosowane indywidualnie do Twojego stanu zdrowia.

Podsumowanie

Odpowiedni stan odżywienia wciąż odgrywa kluczową rolę w leczeniu mukowiscydozy, gdyż wpływa nie tylko na przebieg choroby, ale także na długość i jakość życia osób chorych. Po 3 latach od rozpoczęcia terapii ETI w Polsce w ramach programu lekowego NFZ zarówno obserwacja kliniczna, jak i standardy leczenia wskazują, że współczesne podejście do diety powinno być jeszcze bardziej zindywidualizowane ze względu na różnorodne odpowiedzi pacjentów na leczenie przyczynowe. Choć poprawa jakości diety bywa trudna do wdrożenia, powinna być realizowana w możliwym do osiągnięcia zakresie. Brak odpowiednich zmian w podejściu do żywienia może prowadzić wraz z wiekiem do zwiększonego ryzyka wystąpienia innych chorób dietozależnych. Ponieważ nie ma danych na temat długoterminowego wpływu leczenia przyczynowego, wciąż ważne jest systematyczne kontrolowanie dotychczasowego postępowania żywieniowego.

Bibliografia

1. Mielus M. Nowe oblicze żywienia w mukowiscydozie: poradnik dla rodziców i chorych na mukowiscydozę. 2023. Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą.
2. Vavrina K., Griffin T.B., Jones A.M. i wsp. Evolving nutrition therapy in cystic fibrosis: Adapting to the CFTR modulator era. Nutr Clin Pract. 2025 Aug; 40(4): s. 816–828.
3. Sands D., Milczewska J., Skorupa W. i wsp. Standardy europejskie a sytuacja w Polsce. Pneumonologia Polska. 2024; 5(2): s. 69–76.
4. Southern K.W., Castellani C., Lammertyn E. i wsp. Standards of care for CFTR variant-specific therapy (including modulators) for people with cystic fibrosis. J Cyst Fibros. 2023; 22(1): s. 17–30.
5. Obwieszczenie Ministra Zdrowia z dnia 19 marca 2025 r. w sprawie wykazu refundowanych leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych na 1 kwietnia 2025 r. (dostęp online 25.07.2025)
6. McKone E.F., Ariti C., Jackson A. i wsp. European Cystic Fibrosis Society Patient Registry. Survival estimates in European cystic fibrosis patients and the impact of socioeconomic factors: a retrospective registry cohort study. Eur Respir J. 2021 Oct 1; 58(3): 2002288.
7. Southern K.W., Addy C., Bell S.C. i wsp. Standards for the care of people with cystic fibrosis; establishing and maintaining health. J Cyst Fibros. 2024 Jan; 23(1): s. 12–28.
8. Wilschanski M., Munck A., Carrion E. i wsp. ESPEN-ESPGHAN-ECFS guideline on nutrition care for cystic fibrosis. Clin Nutr. 2024 Feb; 43(2): s. 413–445.
9. Burgel P.R., Southern K.W., Addy C. i wsp. Standards for the care of people with cystic fibrosis (CF); recognising and addressing CF health issues. J Cyst Fibros. 2024; 23(2): s. 187–202.
10. Gramegna A., Addy C., Allen L. i wsp. Standards for the care of people with cystic fibrosis (CF); Planning for a longer life. J Cyst Fibros. 2024; 23(3): s. 375–387.
11. Leonard A., Bailey J., Bruce A. i wsp. Nutritional considerations for a new era: A CF foundation position paper. J Cyst Fibros. 2023; 22(5): s. 788–795.