O Genie CFTR w pigułce

Opublikowany:

Ilustracja przedstawia strukturę DNA z napisem „O genie CFTR” oraz logo fundacji i sponsora.
Mukowiscydoza to choroba genetyczna spowodowana mutacją genu CFTR, wpływającą na wiele narządów.
Ilustracja przedstawia informacje o genie CFTR i mutacji F508del, związanej z mukowiscydozą.
Schemat przedstawiający prawdopodobieństwo wystąpienia choroby genetycznej u dziecka w zależności od statusu genetycznego rodziców.
Informacja o możliwości wykonania badań genetycznych genu CFTR w ramach NFZ oraz diagnostyki prenatalnej.
Informacja o badaniach genetycznych w kierunku mukowiscydozy dla noworodków, dane kontaktowe laboratorium.
Lista ośrodków leczących mukowiscydozę w Polsce: Warszawa, Gdańsk, Poznań, Rabka-Zdrój.
Wykres przedstawia częstość występowania mutacji genu CFTR, w tym F508del (58,2%), 2184insA (4,2%) i inne.
Tabela klasyfikacji mutacji CFTR z przykładami i grupami leków, obejmująca defekty produkcji, transportu i funkcjonowania białka.
Leki Kaldeco, Symkevi, Orkami i Kaftrio poprawiają jakość życia pacjentów z mukowiscydozą.
Tu jesteś: