Ogromny postęp w diagnozowaniu i leczeniu mukowiscydozy, jaki dokonał się w ciągu ostatnich lat, a szczególnie wprowadzenie leków przyczynowych, zmieniły obraz tej choroby, rokowania pacjentów, a także ich perspektywy na przyszłość. Terapie te spektakularnie poprawiają stan zdrowia, wydolność fizyczną i ogólną jakość życia. W krajach, gdzie leki te są powszechnie stosowane, w codziennym funkcjonowaniu osób z mukowiscydozą zauważa się znaczące zmiany, związane z większymi możliwościami, jakie daje lepsza kondycja fizyczna i psychiczna – uprawianie sportu, podejmowanie pracy zawodowej, bardziej aktywne życie towarzyskie i planowanie założenia rodziny. Obserwowany jest także wyraźny wzrost liczby ciąż wśród pacjentek z mukowiscydozą, zarówno ciąż planowanych, jak i tych nieplanowanych. To z jednej strony bardzo optymistyczny obraz, ale z drugiej – ważny sygnał, że istnieje potrzeba odpowiedniego przygotowania i edukacji w tym zakresie. Dlatego tak ważne jest, aby tematy związane z płodnością, zakładaniem rodziny i antykoncepcją były otwarcie omawiane już w wieku nastoletnim. Wczesna edukacja na ten temat pozwala lepiej planować przyszłość i unikać sytuacji, które mogłyby zagrażać zdrowiu.
Dorastanie z mukowiscydozą
Dorastanie to wyjątkowy i pełen wyzwań okres w życiu każdego młodego człowieka. Towarzyszą mu intensywne zmiany fizyczne, emocjonalne i społeczne. Ciało przechodzi dynamiczny rozwój, zmieniają się jego proporcje, twarz nabiera bardziej dorosłego wyglądu, a u chłopców pojawia się zarost. W tym czasie rozwijają się również narządy płciowe, co dla wielu nastolatków może być źródłem wstydu lub zakłopotania.
Dla młodzieży z mukowiscydozą dorastanie wiąże się z dodatkowymi trudnościami. Choroba może wpływać na rozwój fizyczny, co niejednokrotnie prowadzi do opóźnień w dojrzewaniu. Jeśli u młodszego dziecka występowało niedożywienie, w okresie dojrzewania staje się ono bardziej widoczne. Wielu nastolatków z mukowiscydozą jest niższych i szczuplejszych od swoich rówieśników. Charakterystyczne objawy choroby, takie jak pałeczkowate palce, beczkowaty kształt klatki piersiowej czy przodopochylenie barków, mogą dodatkowo wpływać na postrzeganie swojego ciała i pewność siebie.
U dziewcząt dojrzewanie płciowe często rozpoczyna się z opóźnieniem – średnio o jeden do dwóch lat w porównaniu z rówieśniczkami. Chociaż większość nastolatek z mukowiscydozą w końcu osiąga regularne cykle menstruacyjne, zdarza się, że doświadczają one ich nieregularności lub braku miesiączki. Bywa tak szczególnie w wypadkach, gdy procent tkanki tłuszczowej jest zbyt niski.
Okres dojrzewania to czas głębokich przemian nie tylko w sferze fizycznej, ale także emocjonalnej i mentalnej. W tym czasie rozwija się sposób myślenia, kształtuje system wartości, zmieniają się zainteresowania, a jednym z ważnych obszarów, które zaczynają odgrywać rolę, jest seksualność i życie intymne. Zmienia się także postrzeganie relacji międzyludzkich, w tym spojrzenie na płeć przeciwną.
W kontekście choroby przewlekłej pojawia się pytanie: „Czy i kiedy powinno się o niej mówić?”. Ukrywanie choroby na dłuższą metę bywa trudne i może prowadzić do nieporozumień, szczególnie jeśli bliska osoba dowie się o tym z innego źródła. Decyzja o podzieleniu się tą informacją zależy od wielu czynników i nie ma jednej uniwersalnej odpowiedzi. Każdy sam musi zdecydować, kiedy i w jaki sposób podzielić się tym z innymi.
Życie intymne i seksualność to nie tylko biologiczny proces, ale przede wszystkim przeżywanie emocji, odkrywanie siebie i mierzenie się z pytaniami oraz wątpliwościami. Dorastanie to czas, kiedy coraz bardziej dostrzegamy swoją indywidualność, a czasem także odmienność. W tym kontekście warto się zastanowić, czy i komu opowiedzieć o chorobie. Nie jest konieczne, by cały świat wiedział o tym, że dana osoba choruje, ale bliscy przyjaciele mogą okazać się dobrymi powiernikami. Dzięki temu codzienne funkcjonowanie takiej osoby może stać się łatwiejsze – kaszel przestanie być powodem do skrępowania, a sięganie po leki w towarzystwie będzie mniej krępujące. Jeśli przyjaciele są prawdziwi, zrozumieją sytuację.
Jeszcze trudniejszym momentem może być rozmowa z partnerem. Kiedy rodzi się głębsze uczucie, decyzja o wyjawieniu prawdy wymaga odwagi i przemyślenia. Nie ma gwarancji, że związek przetrwa, a reakcja partnera może być różna – od odrzucenia po umocnienie relacji. Są to trudne sytuacje, ale warto pamiętać, że akceptacja siebie i swojej wyjątkowości jest kluczowa.
Czasami osoba, która odchodzi, robi to nie z braku uczuć, lecz z lęku przed przyszłością. Z drugiej strony, szczerość może umocnić związek i zbudować jeszcze większe zaufanie. W dłuższej perspektywie otwartość w relacjach może przynieść ulgę i pozwolić na budowanie głębszej więzi z innymi.
Mukowiscydoza a płodność
Najnowsze badania przeprowadzone wśród młodych osób z mukowiscydozą w Stanach Zjednoczonych wskazują, że około 80% z nich planuje w przyszłości posiadanie dzieci. Wyniki te wyraźnie pokazują, jak bardzo zmienił się sposób postrzegania choroby oraz perspektywy na przyszłość. Jest to przede wszystkim efekt postępu w leczeniu, w tym wprowadzenia modulatorów CFTR, które otworzyły nowe możliwości terapeutyczne. Jednocześnie około jedna trzecia młodych mężczyzn w USA przyznała, że nigdy nie poinformowano ich o tym, iż z powodu mukowiscydozy są niepłodni. Kwestie związane z życiem intymnym, płodnością i rodzicielstwem pozostają trudnym wyzwaniem – zarówno dla rodziców, personelu medycznego, jak i samych osób chorych. Rozmowy o tej problematyce wymagają szczególnej delikatności, ale warto pamiętać, że nie podejmując tego zagadnienia, pozostawiamy osoby chore same w tym temacie. Rodzi się także ryzyko, że poszukiwanie informacji w Internecie może dać błędne czy przedawnione wiadomości.
Mukowiscydoza znacząco wpływa na rozwój układu rozrodczego u mężczyzn. U około 90% mężczyzn z mukowiscydozą występuje obustronny brak lub zanik nasieniowodów. Nasieniowody to cienkie, długie przewody odpowiedzialne za transport plemników z jąder na zewnątrz organizmu. W przypadku ich braku lub zarośnięcia plemniki nie mają możliwości wydostania się, a to skutkuje brakiem ich obecności w nasieniu, co określa się jako azoospermia i jest główną przyczyną niepłodności u mężczyzn z mukowiscydozą. Choroba często wpływa także na pęcherzyki nasienne, które mogą być niewykształcone lub zmniejszone, co prowadzi do ograniczenia produkcji płynu zawierającego plemniki. W efekcie nasienie mężczyzn z mukowiscydozą różni się od przeciętnego, a nocne polucje mogą być mniej powszechne. Do zarośnięcia nasieniowodów lub ich całkowitego zaniku może dojść jeszcze przed narodzinami dziecka. Te anatomiczne zmiany, choć nie mają wpływu na dojrzewanie, produkcję plemników czy funkcje seksualne, stanowią przeszkodę w naturalnym zapłodnieniu.
W przypadku kobiet z mukowiscydozą układ rozrodczy rozwija się prawidłowo, jednak problemem staje się produkcja gęstego i lepkiego śluzu w szyjce macicy, podobnie jak ma to miejsce w układzie oddechowym czy pokarmowym. Gęsty śluz utrudnia przemieszczanie się plemników do macicy i jajowodów, co może obniżać szanse na zajście w ciążę. U kobiet z mukowiscydozą zmiany w konsystencji śluzu szyjkowego w trakcie cyklu miesiączkowego bywają mniej zauważalne, a częściej niż u zdrowych rówieśniczek mogą występować polipy szyjki macicy.
Choć powyższe zmiany nie wpływają na dojrzewanie, produkcję komórek jajowych, regularność miesiączek czy możliwości prowadzenia życia intymnego, stanowią dodatkowe wyzwania dotyczące płodności.
Kobiety chore na mukowiscydozę mogą doświadczać specyficznych problemów ginekologicznych, które wynikają z charakteru choroby i jej leczenia. Jednym z częstszych problemów są infekcje pochwy, szczególnie grzybicze, związane z przewlekłą antybiotykoterapią, cukrzycą typu III oraz stosowaniem sterydów. Objawy tych infekcji, takie jak upławy, świąd, pieczenie i obrzęk sromu, mają różne nasilenie, a infekcje bywają trudniejsze do wyleczenia lub mają charakter mieszany, grzybiczo-bakteryjny.
Częstym problemem u kobiet z mukowiscydozą jest także wysiłkowe nietrzymanie moczu, które pojawia się u ponad połowy pacjentek, często już w wieku nastoletnim. Przyczyna wiąże się z przewlekłym kaszlem i intensywną fizjoterapią oddechową, które prowadzą do zwiększonego ciśnienia w jamie brzusznej i osłabienia mięśni dna miednicy. Dolegliwości te mogą być nasilone w przypadku zaawansowanej choroby i niedożywienia. Pomocne są regularne ćwiczenia mięśni dna miednicy, elektrostymulacja, a w niektórych przypadkach – zastosowanie pessarów ginekologicznych. Pacjentki powinny być pod opieką uroginekologów i fizjoterapeutów specjalizujących się w tym obszarze.
Innym wyzwaniem jest dyspareunia, czyli ból podczas stosunku seksualnego, który może wynikać z atrofii nabłonka pochwy spowodowanej zmniejszeniem poziomu estrogenów i cyklami bezowulacyjnymi, szczególnie u kobiet z cięższymi postaciami mukowiscydozy. W takich przypadkach ulgę przynosi stosowanie miejscowej lub systemowej terapii estrogenowej lub użycie lubrykantów.
Zaburzenia cyklu miesiączkowego, w tym wtórny brak miesiączki, również mogą występować u pacjentek z mukowiscydozą, szczególnie w przypadku niskiej masy ciała spowodowanej niedożywieniem. Przywrócenie prawidłowej wagi często pomaga w normalizacji cyklu. Problemy te, choć wymagają uwagi, są możliwe do skutecznego zarządzania dzięki odpowiedniej diagnostyce, terapii i wsparciu specjalistów.
Zarówno mężczyźni, jak i kobiety z mukowiscydozą mogą prowadzić normalne życie seksualne. Część kobiet z mukowiscydozą może zajść w ciążę bez większych trudności, jednak dla wielu z nich i większości mężczyzn poczęcie dziecka w sposób „naturalny” może być trudne lub wręcz niemożliwe. Jednak dzięki technologii wspomaganego rozrodu (ART) nadal istnieje możliwość posiadania biologicznych dzieci, choć rozwiązanie to nie jest łatwe i dostępne dla wszystkich.
Technologie wspomaganego rozrodu obejmują m.in. zapłodnienie in vitro (IVF), inseminację domaciczną czy inne metody leczenia niepłodności. Poznanie podstawowych informacji na temat najczęściej stosowanych procedur wspomaganego rozrodu oraz zrozumienie ich zalet i ograniczeń pozwala podjąć świadomą decyzję dotyczącą planowania rodziny i ocenić, czy taka forma wsparcia jest odpowiednia. Wymaga to konsultacji ze specjalistą, a decyzje zawsze są podejmowane indywidualnie.
Ciąża i rodzicielstwo a modulatory CFTR
Wprowadzenie nowych form leczenia, w tym terapii modulatorami CFTR, zdecydowanie przyczyniło się do zmiany perspektyw i planów życiowych chorych na mukowiscydozę. Coraz więcej osób decyduje się na założenie rodziny i rodzicielstwo. Raporty z Wielkiej Brytanii i Stanów Zjednoczonych dostarczają dokładnych danych na temat tego, jak zmieniła się sytuacja w ostatnich latach w tych krajach. W Wielkiej Brytanii w 2020 r. 56 kobiet z mukowiscydozą urodziło dziecko. Trzy lata później, po wprowadzeniu najnowszych modulatorów CFTR, liczba ciąż zwiększyła się dwukrotnie: w 2023 r. w UK 116 kobiet z mukowiscydozą urodziło dziecko. Raport z USA porównuje sytuację w ciągu ostatnich 20 lat: w 2003 r. 162 kobiety były w ciąży, natomiast w 2023 r. liczba ciąż wzrosła o ponad cztery razy. Przeprowadzone badania dowodzą, że terapia modulatorami CFTR zwiększa szanse na ciążę. Kliniczne obserwacje potwierdzają, że już w ciągu pierwszych tygodni po wprowadzeniu nowoczesnych leków, takich jak elexakaftor-tezakaftor-iwakaftor, zdarzają się nieplanowane ciąże. W tej sytuacji ważnym tematem staje się stosowanie skutecznej antykoncepcji. Kobiety z mukowiscydozą często zgłaszają niedostateczną wiedzę na ten temat, szczególnie w zakresie interakcji między lekami, co może prowadzić do wzrostu liczby nieplanowanych ciąż. Przed rozpoczęciem terapii modulatorami białka CFTR warto przeanalizować stosowane metody antykoncepcji i, jeśli to konieczne, dostosować je do ewentualnych interakcji z lekami. Warto porozmawiać z lekarzem, aby wspólnie wybrać najodpowiedniejszą metodę ochrony przed nieplanowaną ciążą.
Pragnienie bycia mamą jest naturalne i silne u wielu kobiet. Młode osoby z mukowiscydozą nie różnią się pod tym względem od osób zdrowych, a polepszenie wydolności organizmu i ogólnego stanu zdrowia spowodowane najnowszym leczeniem otwiera coraz bardziej tę możliwość. Należy jednak pamiętać, że w wypadku mukowiscydozy ciąża jest zawsze obarczona dużym ryzykiem, powinna być dokładnie przemyślana i poprzedzona szczegółową konsultacją z lekarzem prowadzącym. Specjalista pomoże ocenić stan zdrowia pacjentki, przeprowadzić niezbędne badania i zaplanować działania, które zminimalizują ryzyko związane z ciążą. Kobiety, u których płuca dobrze funkcjonują przed zajściem w ciążę, mają zazwyczaj większe szanse na pomyślny przebieg ciąży i porodu. Jednak należy pamiętać o wielu czynnikach ryzyka związanych z mukowiscydozą:
- ryzyko pogorszenia funkcji płuc w trakcie ciąży i bezpośrednio po porodzie,
- zwiększone ryzyko wewnątrzmacicznego zahamowania wzrostu płodu oraz porodu przedwczesnego (spowodowane przewlekłą hipoksją), a co za tym idzie – zwiększone ryzyko rozwiązania ciąży cięciem cesarskim,
- zwiększone ryzyko konieczności rozwiązania ciąży cesarskim cięciem u kobiet ze słabą funkcją płuc,
- wysoce prawdopodobne wystąpienie cukrzycy lub wystąpienie objawów jej niewyrównania, jeśli była zdiagnozowana wcześniej,
- zwiększone ryzyko konieczności zastosowania żywienia pozajelitowego w przypadku niezadowalającego przyrostu masy ciała w trakcie ciąży,
- problemy polipragmazji, interakcji lekowych, działań niepożądanych leków na rozwijający się płód, działań niepożądanych leków podczas karmienia piersią,
- zwiększona śmiertelność pacjentek ze słabą funkcją płuc bezpośrednio po i do 2 lat po porodzie.
Kluczowe znaczenie ma zapewnienie wielospecjalistycznej opieki medycznej. Kobieta planująca macierzyństwo powinna otrzymać pełną informację o możliwych zagrożeniach dla swojego zdrowia i rozwoju dziecka. W celu oceny ryzyka przekazania choroby przyszłemu dziecku warto przeprowadzić badania genetyczne partnera. W sytuacji gdy matka ma mukowiscydozę, a ojciec jest zdrowy, każde dziecko będzie nosicielem patogennej mutacji genu CFTR. To istotna informacja, którą należy omówić z przyszłymi rodzicami, by pomóc im podjąć świadome decyzje.
Dodatkowo warto zastanowić się nad praktycznymi aspektami życia po narodzinach dziecka. Opieka nad niemowlęciem wymaga wiele energii i czasu, co w przypadku osoby z mukowiscydozą może być wyzwaniem. Kluczowe będzie zapewnienie młodej mamie wsparcia – zarówno w codziennej opiece nad dzieckiem, jak i w jej własnym leczeniu.
U mężczyzn z mukowiscydozą, jak już wyżej napisałam, główną przyczyną niepłodności jest całkowity obustronny brak nasieniowodów. Choć ta cecha pozostaje trwała, badania na modelach zwierzęcych dają nadzieję na przyszłość. Sugerują bowiem, że prenatalne stosowanie modulatorów CFTR przez matki może potencjalnie poprawić rozwój układu rozrodczego u chłopców z mukowiscydozą.
Stosowanie modulatorów CFTR w ciąży
Pomimo tego, że coraz więcej kobiet z mukowiscydozą zachodzi w ciążę, rzetelne dane dotyczące bezpieczeństwa stosowania modulatorów CFTR podczas tych 9 miesięcy są ograniczone, gdyż ciężarne kobiety były wyłączone z badań klinicznych. Dostępne dane z badań na zwierzętach nie wykazały działania teratogennego (powodującego zmiany rozwojowe płodu), jednak wyniki te dowodzą, że składniki modulatorów CFTR przenikają przez łożysko. Istnieją opisy przypadków i serie przypadków udanych ciąż u osób stosujących terapię modulatorami CFTR, gdzie dane sugerują, że wskaźniki poronień są podobne do ogólnej populacji, a u dzieci po ekspozycji prenatalnej nie odnotowano powikłań związanych z lekami przyjmowanymi przez matkę. Dokładne badania oceniające wpływ modulatorów CFTR na przebieg ciąży są w trakcie realizacji (np. Maternal and Fetal Outcomes in the Era of Modulators, MAYFLOWERS, w którym bierze udział ok. 300 kobiet z mukowiscydozą w ciąży. Więcej szczegółowych informacji o tym badaniu można znaleźć na stronie.
W wypadku kobiet leczących się modulatorami CFTR niezwykle trudno podjąć decyzję o kontynuacji lub przerwaniu tej terapii, gdyż istnieją jednoznaczne doniesienia o destabilizacji stanu zdrowia u ciężarnych z mukowiscydozą po odstawieniu modulatorów CFTR. Decyzje te należy podejmować wspólnie z zespołem wielodyscyplinarnym, uwzględniając ryzyko dla matki i dziecka. Warto też pamiętać o tym, że niemowlęta z mukowiscydozą, które były narażone na działanie modulatorów w okresie prenatalnym, mogą mieć obniżony poziom IRT w surowicy, co może prowadzić do fałszywie ujemnych wyników badań przesiewowych noworodków.
Podsumowując, nowoczesne terapie znacząco poprawiają stan zdrowia i jakość życia osób z mukowiscydozą oraz zmieniają perspektywy na przyszłość. Jednocześnie wiążą się też z nowymi wyzwaniami, które wymagają uwagi ze strony zespołu leczącego, rodziców, a także samych osób chorych. Między innymi dotyczy to świadomego podejścia do planowania rodziny. Rzetelna i otwarta edukacja powinna być prowadzona już od wieku nastoletniego, jednocześnie trzeba mieć na uwadze, że są to zagadnienia delikatne i wstydliwe dla wielu młodych chorych. Tym bardziej wymaga to odwagi i odpowiedzialności ze strony osób dorosłych, by rozpocząć rozmowę na ten temat.
Bibliografia
- Cystic Fibrosis Fundation https://www.cff.org/assisted-reproduction-and-cf oraz https://www.cff.org/sites/default/files/2024-06/2023-Cystic-Fibrosis-Foundation-Patient-Registry-Highlights-Handout.pdf.
- Cystic Fibrosis Trust https://www.cysticfibrosis.org.uk/life-with-cystic-fibrosis/daily-life-with-cf/growing-older oraz https://www.cysticfibrosis.org.uk/sites/default/files/2024-11/CFT_2023_Annual_Data_Report_Oct2024%201.pdf.
- Gramegna A., Takawira C., Shteinberg M. Fertility and breast feeding, w: Southern, Kevin W. i in. Standards of care for CFTR variant-specific therapy (including modulators) for people with cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis, Volume 22, Issue 1, 17–30.
- Hanyż M., Jaworska J. Opieka ginekologiczno-położnicza nad pacjentkami chorymi na mukowiscydozę, w: Mukowiscydoza – choroba wieloukładowa. Sands D. (red). 2021. Poznań, Termedia, wydanie drugie – uzupełnienie i uaktualnienie.
- Jain R., Magaret A. i in. Prospectively evaluating maternal and fetal outcomes in the era of CFTR modulators: the MAYFLOWERS observational clinical trial study design. BMJ Open Respir Res. 2022 Jun; 9(1): e001289.
- Korzeniewska-Eksterowicz A., Kędzierska B. W cztery oczy. Wybrane zagadnienia wychowania seksualnego. Poradnik dla młodzieży chorującej na mukowiscydozę. 2019, wydanie II.
- Sands D., Milczewska J. i in. Standardy europejskie a sytuacja w Polsce. Pneumonologia Polska, 2024, 5,2.
