Leki przyczynowe, a jakość życia z mukowiscydozą

Doświadczenia i refleksje chorych na temat zmian w codziennych funkcjonowaniu

Słowa mogą mieć uzdrawiającą moc, ale muszą się pojawić – dzielmy się własnym doświadczeniem

Jako pedagog-terapeuta, a przede wszystkim nauczyciel akademicki od wielu lat interesuję się problemami, z jakimi mierzyć się muszą w swoim życiu osoby chorujące przewlekle, z zaburzeniami rozwojowymi, z różnymi rodzajami niepełnosprawności. Wskazana problematyka to moje zainteresowania zawodowe. Jako pracownik badawczo-dydaktyczny uczelni staram się dbać o jakość kształcenia studentów, szczególnie osób, które w przyszłości chcą być nauczycielami, lektorami, terapeutami czy opiekunami [2,3,4]. Ze smutkiem przyjmuję opinie, że w placówkach oświatowych nie wszyscy są dostatecznie przygotowani do pracy z osobami wymagającymi szczególnego wsparcia. Jak widać, najlepsze zajęcia teoretyczne nie wystarczają, a realizowana praktyka, nawet w zwiększonej liczbie godzin, przybliża problemy jedynie konkretnego środowiska, stąd konieczna wydaje się potrzeba przekazywania informacji poprzez seminaria, webinaria czy pisanie artykułów na temat problemów wybranych grup osób.

Bardzo cenię sobie działania różnych organizacji pozarządowych, ośmielam się nawet postawić tezę, że to ich praca przyczynia się do poprawy jakości życia wybranych grup osób marginalizowanych w społeczeństwie. Powiem więcej: bez konkretnych działań stowarzyszeń i fundacji codzienne życie osób z niepełnosprawnościami byłoby mocno utrudnione, być może przedwcześnie zakończone, a wiem, o czym mówię, bo niepełnosprawność zagościła również w moim domu. Przed wieloma laty u mojego dziecka zdiagnozowano chorobę przewlekłą, uwarunkowaną genetycznie, niedającą – według wiedzy ówczesnych lekarzy – szansy na dorosłość. To był wstrząs dla całej rodziny i przyjaciół. Nie mieliśmy dostępu ani do Internetu, ani do tak popularnej ostatnio sztucznej inteligencji, która wydaje się mieć odpowiedź na każde pytanie. Były jedynie czasopisma w wersji papierowej. Któregoś dnia ktoś zostawił na moim biurku wycięty artykuł ze wzmianką o chorobie mojego dziecka, to były tylko słowa, ale dające nadzieję, motywujące do konstruktywnego działania, bo gdzieś na świecie ludzie mimo tej choroby przeżywali nawet kilkadziesiąt lat. Oto jeden z powodów, dla którego staram się dzielić własnym doświadczeniem, między innymi poprzez prowadzenie badań, wygłaszanie wykładów czy pisanie artykułów.

Od wielu lat jestem członkiem zespołu redakcyjnego czasopisma „Mukowiscydoza” (wydawane oficjalnie od 1993 r.), mamy różne zadania, czasami (jak teraz) piszę teksty. To jedno z najtrudniejszych wyzwań, z jakimi się mierzę, bo jako nauczyciel akademicki piszę artykuły o charakterze naukowym, które mają bardziej formalny charakter i docierają do ograniczonej grupy odbiorców. Dlatego tak ważna jest dla mnie działalność popularnonaukowa. Poniższy tekst ma taki właśnie charakter, ponieważ z założenia kierowany jest do osób chorych, ich rodzin, ale także środowiska zawodowo związanego z opieką, edukacją, procesem leczenia czy rehabilitacji. Zdaję sobie sprawę, że artykuły zamieszczane w „Mukowiscydozie” cieszą się dużym zainteresowaniem także studentów i to z różnych kierunków (np. pielęgniarstwa, pedagogiki, fizjoterapii). Najbardziej znaczącymi dla mnie odbiorcami (i recenzentami jednocześnie) są osoby chorujące i członkowie ich rodzin. Mam świadomość, jakie znaczenie może nieść dla nich treść konkretnych wypowiedzi. Ponieważ grono czytelników jest bardzo zróżnicowane pod względem posiadanej wiedzy i oczekiwań, w tekście będą się pojawiały definicje wybranych pojęć, które nie dla każdego mogą być oczywiste, oraz przypisy do źródeł, gdzie będzie można temat pogłębić.

Głównym celem artykułu jest przybliżenie refleksji związanych z postrzeganiem zmian w jakości życia przez mieszkające w Polsce osoby chorujące na mukowiscydozę, które zostały objęte w 2022 r. leczeniem przyczynowym. Chciałam poznać konkretne zmiany zauważone przez pacjentów w codziennym funkcjonowaniu, czym jest dla nich możliwość korzystania z programu lekowego i jakie ma to dla nich znaczenie (konsekwencje). W artykule zostanie przedstawiona jedynie część wniosków z przeprowadzonych prac, które były realizowane w latach 2023–2025, pierwsza część miała charakter ilościowy (technika ankietowania), w drugiej części były to analizy jakościowe (indywidualne wywiady pogłębione). W tym miejscu chciałabym podziękować dorosłym chorym, którzy pomagali w realizacji moich badań ankietowych oraz wszystkim, którzy wypełnili kwestionariusze oraz znaleźli czas na rozmowę. Wyniki tych prac prezentowałam w ramach spotkań z pedagogami specjalnymi, nauczycielami oraz na zajęciach wykładowych ze studentami (pedagogika lecznicza, terapia pedagogiczna), aby przekazywać informacje dotyczące potrzeb, trudności i możliwości wspierania osób z chorobami przewlekłymi.

Mukowiscydoza, choroba rzadka, leki przyczynowe – kilka trudnych pojęć dla jeszcze niewtajemniczonych

Choroba przewlekła to taka, która trwa co najmniej 4 tygodnie, często całe życie, wymaga specjalistycznej opieki i niestety, w mniejszym lub większym stopniu, ma negatywne konsekwencje dla funkcjonowania organizmu [1]. W najtrudniejszej sytuacji są osoby, u których diagnozuje się chorobę rzadko występującą. Czasami upływa kilka lat, zanim uda się taką diagnozę w ogóle postawić. Oprócz samej choroby problemem jest dotarcie do specjalisty, który może udzielić pomocy. Obecnie na świecie zostało już zdiagnozowanych około 7 tysięcy chorób rzadkich i z każdym rokiem ich przybywa, to rodzaj chorób przewlekłych, większość jest genetycznie uwarunkowana (ale nie tylko) i niestety w wielu przypadkach nie odkryto jeszcze skutecznych leków, co sprawia, że są wciąż nieuleczalne. Szacuje się, że na świecie około 8% ludności może zmagać się z tego typu chorobami. Oczywiście liczba przypadków konkretnego schorzenia w poszczególnych regionach czy krajach może być zmienna. Zainteresowanym polecam stronę portalu Orphanet gdzie jest więcej szczegółów na temat chorób rzadkich.

Polecam także stronę Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich, które prowadzi kampanie społeczne nie tylko z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich (28 lutego). Ideą ich działań jest szerzenie wiedzy na temat mało znanych chorób, podejmowanie działań na rzecz poprawy jakości życia osób dotkniętych takimi chorobami, a także uwrażliwienie społeczeństwa na ich potrzeby, rozwijanie postawy akceptacji, tolerancji, gotowości niesienia pomocy. Nazwa „choroby rzadkie” nie oznacza, iż jest to mały problem. Musimy być świadomi tego, że może to spotkać także naszą rodzinę, bo nie do końca wiemy, jakie geny odziedziczyliśmy po przodkach.

Wszyscy wiemy, że wczesna diagnoza choroby to szansa na dłuższe i jakościowo lepsze życie, stąd na szczególne wyróżnienie zasługuje realizowany w Polsce rządowy program badań przesiewowych, który aktualnie obejmuje około trzydziestu chorób, np. wrodzoną niedoczynność tarczycy (hipotyreoza);  fenyloketonurię (PKU);  mukowiscydozę (CF);  rzadkie wady metabolizmu (metodą MS/MS); wrodzony przerost nadnerczy; rdzeniowy zanik mięśni¹.

Mukowiscydozę określa się jako chorobę rzadką, genetycznie uwarunkowaną i jednocześnie wielonarządową [7]. Często współwystępują z nią inne choroby, takie jak cukrzyca, kamica, marskość wątroby, polipy czy reumatoidalne zapalenie stawów. Polecam artykuły medyczne dostępne na stronie PTWM, w jednym z nich Łukasz Woźniacki pisze, że „przyczyną mukowiscydozy jest mutacja w genie, który koduje białko tworzące kanał jonowy określany skrótem CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). (…) U osób chorych kanał CFTR nie działa prawidłowo lub w ogóle nie jest wytwarzany, czego konsekwencją jest obecność gęstszej (odwodnionej) wydzieliny uszkadzającej komórki nabłonka”². Wada kanału jonowego może mieć różny charakter – zarówno jakościowy, jak i ilościowy – co w praktyce oznacza istnienie wielu mutacji, przez co chorzy na mukowiscydozę mają odmienny przebieg choroby – od pełnoobjawowej z typową niewydolnością trzustki i szybkim pogorszeniem objawów płucnych do bardzo łagodnej z pojedynczymi objawami. Autor zwraca uwagę, że „nawet pacjenci z tą samą mutacją różnie chorują, co dowodzi istnienia innych czynników modyfikujących działanie białka CFTR i co w dalszym ciągu jest przedmiotem intensywnych badań” [9].

Standardowe leczenie do tej pory obejmowało antybiotykoterapię, fizykoterapię, leczenie żywieniowe, przyjmowanie leków mukolitycznych, aerozoloterapię, w cięższych przypadkach tlenoterapię domową, a w ostateczności czasami dochodziło do transplantacji płuc. Można powiedzieć, że skupiano się na leczeniu skutków choroby. „Dzięki postępom w leczeniu objawowym wydłużono znacznie okres przeżycia osób z mukowiscydozą. Udało się także w pewnej mierze poprawić jakość ich życia, choć trzeba zdawać sobie sprawę z faktu, że nie zawsze jest ona dobra (np. konieczność stałej tlenoterapii może bardzo obniżyć jakość życia w obszarze społecznym; badania wykazują, że stopień zaawansowania choroby negatywnie koreluje z jakością życia)” [7, s. 138]. Mimo że gen odpowiedzialny za mukowiscydozę został zidentyfikowany w 1989 r., przez wiele lat trwały badania i poszukiwania nowej koncepcji leczenia, która byłaby w stanie poprawić funkcjonowanie kanału jonowego CFTR. Kilka dobrych lat temu pojawiło się wreszcie światełko w tunelu, w krajach zachodnich stworzono leki nowej generacji diametralnie zmieniające życie chorego, hamujące postęp choroby, a nawet poprawiające życiowe parametry. Cytowany już przeze mnie Łukasz Woźniacki [9] w swoim artykule napisał: „obecnie jesteśmy świadkami rewolucji w leczeniu mukowiscydozy – zaczynamy oddziaływać na chorobę na poziomie komórkowym, a nie skupiać się jedynie na jej skutkach. Już dziś wiadomo, że nowe leki są skuteczne, a  w przyszłości będą jeszcze bardziej, na przykład przy połączeniu 2 substancji. Niezmiennie podstawowym problemem będą środki finansowe. (…) Kosztowne terapie to także problem etyczny, komu zapewnić leczenie, jakiej skuteczności należy oczekiwać, przez jaki czas finansować terapię, kto ma pierwszeństwo. W przestrzeni publicznej brakuje takiej debaty. W obecnej chwili publiczne finansowanie potencjatorów i korektorów kanału CFTR wydaje się być nierealne”. A jednak się udało, w roku 2022, po wielu latach petycji,  Ministerstwo Zdrowia wprowadziło nowoczesne przyczynowe leki (między innymi na mukowiscydozę – Kaftrio, Kalydeco, Symkevi i Orkambi) na listę refundacyjną także w Polsce [8].

Mimo utrudnień związanych z samym pozyskiwaniem leku trzeba przyznać, że to jednak przełom. Niestety standardy leczenia mukowiscydozy w naszym kraju wciąż odbiegają od norm krajów zachodnich, co podkreślają sami lekarze [6]. Światowa mediana życia chorych z mukowiscydozą to 37–51 lat, w USA – 40, w Kanadzie – 50, a w Polsce zbyt wielu umiera przed 30 r.ż. To fakty, których chyba nie trzeba interpretować, potwierdzają jakość standardów opieki nad chorym.

Leki przyczynowe? „Bez nich nie byłoby dla mnie jutra!” – refleksje osób uczestniczących w programie leczenia przyczynowego

W latach 2023–2024 przeprowadziłam kilkanaście rozmów z osobami chorującymi na mukowiscydozę, będącymi pod opieką różnych ośrodków leczniczych. Jak wspomniałam wcześniej, pozyskałam także dane za pomocą techniki ankietowania. Poniżej dokonam prezentacji wyników dokonanej analizy zebranego materiału i przedstawię je w formie wyłonionych kategorii – problemów istotnych dla codziennego funkcjonowania chorych od chwili zakwalifikowania do programu i otrzymania leków. Niektóre kategorie są ściśle związane z pojęciem jakości życia. Starałam się celowo dopytywać o pojawiające się zmiany funkcjonowania w różnych obszarach, pozostawiałam także otwartą przestrzeń do dzielenia się obawami czy też krytycznymi uwagami. W taki sposób wydzieliłam kilka głównych tematów, niektóre się przenikają, ale za ważne uznałam ich oddzielne wyeksponowanie. Poniżej zaprezentuję wybrane przykłady, aby pokazać mechanizm tworzenia kategorii.

W życiu codziennym pojęcie „jakości życia” ma różne znaczenia, odzwierciedla indywidualne odczucia i potrzeby człowieka (uzależnione od przyjętego systemu wartości); jest ściśle związane ze zdrowiem, które stanowi wyznacznik tejże jakości. To dobrostan psychofizyczny, wiążący się z satysfakcją, szczęściem, spełnieniem. To samoakceptacja, zadowolenie – zaspokojenie potrzeb materialnych i duchowych [5]. W takim też duchu postrzegają to pojęcie osoby cytowane przeze mnie poniżej, dla których jednak rozważanie na temat jakości życia zaczyna się przede wszystkimod możliwości życia – dostanie na nie szansy jest dla nich szczęściem, ataką szansą są dla nich leki przyczynowe. Ten warunek musiał być spełniony, by zoptymizmem spojrzeli w przyszłość, podjęli pracę, założyli rodziny lub byli świadkami dorastania własnych dzieci.

1. Pozytywne emocje towarzyszące kwalifikacji do programu leczenia przyczynowego

Pozytywne odczucia: radość, euforia

„Nigdy nie zapomnę tego dnia, kiedy dostałam do ręki leki, nie potrafię opisać, co czułam… Szczęście, radość i ulga, że się zakwalifikowałam. Wszyscy się baliśmy, że będą jakieś przeciwwskazania…”³.

Otrzymanie drugiego życia; Przywrócenie do życia; Szansa na przedłużenie życia, zatrzymania postępów choroby

„Myślałem, że pozostanie mi jedynie szansa na przeszczep, a tu taka poprawa… Nie mogę uwierzyć, że to się dzieje…”.

„Cała rodzina świętowała; otrzymałam szansę na trwanie mojego życia; traciłam już nadzieję, bo nie byłabym w stanie zakupić prywatnie tych leków, planowałam wyjazd za granicę, bo słyszałam, jak działają”.

2. Poprawa wybranych parametrów psychofizycznych

Poprawa stanu zdrowia: lepsze oddychanie; poprawa wydolności wysiłkowej

„Spirometria nieco w górę, chlorki spadły, brak kaszlu, mniejsza męczliwość, praktycznie brak kaszlu w nocy i [brak] nieprzespanych nocy”.

„Znowu wchodzę na drugie piętro, nawet z zakupami”.

„Rano mogę po prostu wstać z łóżka, ubrać kapcie i normalnie funkcjonować. Wcześniej było to niemożliwe – człowiek skazany był na inhalacje, zabiegi… kiepskie samopoczucie. Teraz brak męczącego kaszlu, nawet przy dużym wysiłku fizycznym”.

„Brak niespodziewanych ataków kaszlu i duszności w ciągu dnia i nocy, znaczny przyrost masy ciała (wcześniej zawsze miałam niedowagę) i lepsza tolerancja wysiłku, chociaż
w dalszym ciągu wyzwaniem pozostaje osiągnięcie wyższych parametrów wskaźników spirometrii, ale czuję się zdecydowanie lepiej”.

Zmniejszenie liczby hospitalizacji (antybiotykoterapii)

„Brak ciągłych zaostrzeń, dużo mniejsza potrzeba brania antybiotyków doustnych
i dożylnych, wcześniej przynajmniej raz w roku musiałam dwa tygodnie spędzić na leczeniu
w szpitalu”.

Zmiana statusu stopnia niepełnosprawności

„Właśnie zaliczyłam kolejną komisję ds. niepełnosprawności, pierwszy raz po braniu leków przyczynowych, i nie mam już orzeczenia o znacznym stopniu, tylko umiarkowanym, i tylko dlatego, że się odwołałam od decyzji (śmiech)… To prawda, że leki poprawiają naszą kondycję, sama to czuję, fizycznie też to widać, ale przecież wciąż jestem chora, muszę brać leki, ach…”.

Poprawa wyglądu: przybranie na wadze, zwiększenie akceptacji swojego ciała

„Życzliwi mówią mi, że wreszcie wyglądam jak człowiek (wrrr), lekarze chwalą moją wagę. Jeszcze trochę i będzie nadwaga (śmiech)”.

3. Rodzina, małżeństwo, macierzyństwo (szansa na urodzenie dziecka/opiekowanie się dzieckiem)

„Wcześniej nie myślałam, że będę w stanie urodzić dziecko, potem bałam się, że branie leków może źle wpływać na ciążę, a teraz słyszę, że kobiety z muko biorące leki przyczynowe rodzą zdrowe dzieci… To spełnienie największych marzeń”.

„Nie muszę już robić kilkunastu inhalacji, by móc funkcjonować, to zyskany czas, który mogę poświęcić na zabawę z dzieckiem”.

4. Praca, nauka, spotkania towarzyskie, podróże

Możliwość podjęcia pracy, zwłaszcza na etacie; poprawa relacji osobistych

„Przed lekami ciężko było mi pracować na pełen etat, wreszcie mogłem podjąć zatrudnienie po kilku latach przerwy”.

„Pierwszy raz lekarz medycyny pracy dał mi orzeczenie na 3 lata, poprzednio dostawałam zawsze na rok, bo zastrzeżenia miał laryngolog ze względu na stan mojego gardła, przez inhalacje z soli i nie tylko, teraz nie muszę robić takich inhalacji”.

„Wcześniej na pierwszym miejscu był mój stan zdrowia (moje samopoczucie), pod który dostosowywałem plany, spotkania itd. Często też rzeczy wcześniej zaplanowane musiałem odwoływać lub przekładać”.

„Większy komfort pracy z ludźmi (w czasie prowadzenia zajęć nie muszę robić przerw z powodu zatkania nosa lub napadu kaszlu”.

„Teraz kiedy mówię o chorobie, to mogę pokazać, że moja choroba jest »pod kontrolą«, bo jestem na lekach przyczynowych, dzięki czemu łatwiej mi się mówi o chorobie nowym osobom”.

Spełnianie marzeń; większa możliwość podróżowania; większy komfort psychiczny

„Praktycznie brak kaszlu, a więc łatwiejsze wychodzenie do ludzi, mniej wstydu i spojrzeń ludzi; łatwiejsze podróżowanie ze znajomymi i rozwinięcie hobby i aktywności wymagających podróży. Łatwiejsze mieszkanie z kimś bez budzenia w nocy…”.

„Obecnie nie muszę tak bardzo uważać na warunki atmosferyczne, kiedy chcę gdzieś pojechać, np. rowerem. Wcześniej musiałem się zastanowić dwa razy, czy w chłodniejszy dzień mieć taką aktywność fizyczną i ryzykować tym, że się przeziębię, a w konsekwencji tego zachoruję”.

„Możliwość częstego kontaktu z przyjaciółmi bez obawy, że narażam się na infekcję. Od momentu przyjmowania leków przyczynowych udaje mi się zwalczyć przeziębienia bez konieczności brania silnych antybiotyków doustnych bądź dożylnych”.

„Z racji lepszego fizycznego stanu zdrowia mogę więcej i częściej podróżować. Wcześniej taka forma spędzania wolnego czasu była znacznie ograniczona…”.

„Pierwszy raz zdecydowałam się na podróż samolotem, wcześniej miałam opory, jak będę się czuła. Dzięki temu mogłam wybrać się na Maltę, to było moim małym marzeniem”.

5. Troski, niepokoje, lęki

Poczucie winy, że nie wszyscy chorzy na mukowiscydozę zostali zakwalifikowani do programu; poczucie niesprawiedliwości, że istnieją różnice w dostępności do leków przyczynowych (zasady kwalifikacji, wydawania leków) i że są takie drogie

„Konieczna jest walka o dostęp do leków przyczynowych dla osób z rzadkimi mutacjami, które aktualnie nie są objęte leczeniem”.

„Świadomość społeczeństwa na temat choroby nadal nie jest zbyt duża”.

„Mało kto wie, czym są leki przyczynowe, a niektórzy są przekonani, że wszyscy chorzy mają już dostęp do takich leków i że to rozwiązuje wszystkie nasze problemy”.

„Czuję potrzebę zrobienia czegoś dla innych, podziękowania za pomoc”.

Obawa przed przyszłością, zakończeniem programu lekowego, wypadnięciem
z programu

„Przestałam przewlekle kaszleć, miałam ostatnio kilka infekcji, ale przynajmniej jestem w stanie je doleczyć. Choroba trochę mniej mnie stresuje, chociaż martwi mnie, że jeśli wycofają program, mogę stracić leki…”

„Czasami boję się, że zabraknie pieniędzy i zamkną program, i nie wiem, co wtedy, nagle wszystko się pogorszy?”.

Brak dostępu do ośrodków i lekarzy specjalizujących się w leczeniu dorosłych

„Przede wszystkim mam problem ze znalezieniem lekarzy leczących osoby dorosłe z mukowiscydozą, mimo że mieszkam w jednym z większych miast w Polsce”.

„Brakuje mi edukacji, informacji od lekarzy o skutkach ubocznych [modulatorów], łączenia nowych objawów z lekami przyczynowymi”.

„»Pokaż brzuszek, zobaczymy, czy są wzdęcia, kolki, o przepraszam, zapominam, że mamy tu także dorosłych« – słyszę od młodej lekarki. Nie wiem, czy to zabawne, czy raczej smutne, kiedy na wizytach kontrolnych lekarze stażyści odkrywają nagle, że ich pacjentka może być starsza od nich i trudno im się dziwić, w końcu pracują w szpitalu dziecięcym”.

6. Krytyczne uwagi do realizacji programu lekowego

Poczucie braku zaufania personelu medycznego do pacjenta; różne zasady obowiązujące w poszczególnych ośrodkach; sformalizowany odbiór leków

„Sformalizowana procedura programu lekowego – wiem, że [lekarze] nie zawsze mają na to wpływ, a właściwie nie wiemy, na co mają, bo różnie są interpretowane warunki programu w poszczególnych ośrodkach (jedni mają co 3 miesiące spotkania z psychologiem, bez względu na to, czy tego potrzebują, inni nie mają wcale)”.

„Denerwująca jest konieczność indywidualnego odbioru leków co 3 miesiące, bo chyba dla większości to dojazd do ośrodków [odległych] nawet 200–300 km; pod koniec roku dostaliśmy leki tylko na miesiąc, bo chyba zabrakło kasy na program, więc wizyt było jeszcze więcej”.

„Fajnie jakby leki dało się dostać po prostu w aptece, czasami trzeba na nie czekać w szpitalu, ale z drugiej strony cieszę się, że po prostu je mamy, bo to daje nadzieję na przyszłość”.

„W Niemczech kuracja lekami przyczynowymi jest zdecydowanie mniej uciążliwa dla pacjenta i prostsza dla szpitala, nie ma konieczności kwalifikowania się do programu lekowego, gdyż tam leki przyjmuje się na zasadzie refundacji (pacjent otrzymuje receptę). Jest też mniejsza obawa »polityczna« o to, czy leki przyczynowe będą przez państwo finansowane, czy nie”.

„Ok, trochę to uciążliwe, gdybym np. chciała wyjechać na Erasmusa, to muszę wracać co 3 miesiące po leki, więc raczej bym się nie zdecydowała na dłuższy wyjazd za granicę. To samo dotyczy wyprowadzki, bałabym się, że stracę leki tutaj, a nie uda mi się ich zdobyć gdzie indziej, a bardzo się boję przerwy w zażywaniu leków”.

Powtarzanie uciążliwych (według niektórych pacjentów) badań, np. chlorki w pocie, które w innych krajach rzadko są wymagane

„Zbyt duże wymagania co do badań kontrolnych programu lekowego. W Niemczech z racji posiadania choroby przewlekłej chory i tak co kwartał musi się stawiać na badania kontrolne do poradni (czyli 4 razy w roku). Odkąd weszły leki przyczynowe, badania te połączone są bezpośrednio z odbiorem leków, a w sumie z tym, że otrzymuje się receptę i samemu idzie do apteki odebrać leki. W przypadku ośrodka, w którym się leczyłem, nie były wymagane żadne dodatkowe badania typu: poziom chlorków w pocie, rozmowa z psychologiem, dietetykiem itd., chyba że tego potrzebowałem. Leki przyczynowe otrzymywało się z marszu, przy okazji kolejnej zaplanowanej wizyty w poradni”.

„Badanie chlorków w pocie to moja zmora. To badanie jest źródłem dużego stresu nie tylko dla mnie. Rozmawiamy o tym. Część osób musi je powtarzać wiele razy – do skutku, ponieważ waga uzyskanego potu jest zbyt niska… Dzieje się tak mimo np. chodzenia po szpitalnych schodach przez godzinę, jeżdżenia na rowerku stacjonarnym. Nie każdy z nas może biegać. Część osób ma poważne problemy np. ze stawami, więc jest to prawdziwa katorga, kiedy po wykonaniu chlorków okazuje się, że badanie będzie trzeba powtórzyć za kilka dni… A to oznacza kolejną podróż lub noclegi, ale też załatwianie wolnego w pracy. Gdyby oznaczanie chlorków w pocie było przeprowadzane za pomocą specjalistycznego sprzętu, który nie wymaga nieludzkiego wysiłku ze strony pacjenta, byłoby oki. Niestety, rzeczywistość jest zupełnie inna. A jak mawiał dr Jerzy Żebrak, jeden z pionierów leczenia mukowiscydozy w Polsce: »terapia i badania nigdy nie powinny być bardziej uporczywe niż sama choroba…«”.

„Chlorki są dla mnie gorsze niż pobieranie krwi. Nie mam pojęcia, czemu mają służyć te badania w trakcie leczenia. Lekarze mówią, że wskazują, czy leczenie działa, ale przecież prowadzone wyniki badań już udowodniły, że działają. Na naszej grupie facebookowej (Mukowiscydoza – grupa wsparcia) pisali, że niektórym po przyczynowych chlorki spadają, innym nie, a jeszcze innym rosną! I teraz dochodzi strach, że wypadnę z programu… Jedna dziewczyna napisała, że mieszka w UK, leczy się w Londynie w GOSH i nie zlecają badań potowych w ramach przyjmowania leków przyczynowych…”.

„Ostatnio biegałam 2 [godziny], pijąc duże ilości wody, a bibułka była sucha jak wiór. Byłam padnięta i cała spocona, czerwona jak burak. (…) Jedziesz kawał drogi zrobić badanie, które mimo wysiłku nie wychodzi, i musisz ponownie przyjechać, by je powtórzyć, nie mając żadnej gwarancji, że następnym razem wyjdzie, a jego wynik jest TAAAK istotny (?!), że aż nie wiem, jak to skomentować…”.

Podsumowanie i wnioski

Prowadzenie wywiadów, rozmów z osobami, które doświadczają tak wielu negatywnych emocji, często fizycznego cierpienia, jest bardzo trudne. Dla mnie jako badacza to trudne także z etycznego punktu widzenia, jeśli chodzi o anonimowość badań. Mam bowiem świadomość, że grupa osób dorosłych chorujących na mukowiscydozę w naszym kraju nie jest duża. Często sama potrafię na podstawie zacytowanych (w przestrzeni medialnej) wypowiedzi wskazać autora, a przecież badania i prezentowane wyniki powinny być anonimowe. Podczas prezentowania w tym artykule cytatów czasami dokonywałam skrótów, by chronić tożsamość autora, niektóre wątki musiałam pominąć, większość cytatów przytoczyłam jednak dosłownie. Część osób nie ma problemu z wyrażaniem swoich opinii nawet publicznie, ale niektórzy mają obawy. Czasami czułam się jak dziennikarz, który obiecuje chronić swoje źródło i chyba tak jest, bo wiadomo, że jestem też członkiem zespołu redakcyjnego i dzielę się publicznie pozyskanymi informacjami, także w naszym czasopiśmie. Gdzieś w tyle głowy pojawia się jednak inna wątpliwość: czyżby pacjenci nie mieli zaufania do osób, które zawodowo mają otaczać ich wsparciem, opieką?

Chciałabym jeszcze przypomnieć, że zebrany przeze mnie materiał dotyczy refleksji zaledwie po dwóch lub trzech latach od wprowadzenia leczenia przyczynowego, i dodać, że badania jakościowe realizowane w małych grupach nie uprawniają do generalizowania wniosków, sformułowane poniżej uwagi dotyczą tylko wybranej grupy osób.

Mimo upływu krótkiego czasu od rozpoczęcia leczenia przyczynowego wyłania nam się już kilka problemów, które warto przemyśleć. Czytałam już wcześniej na temat istoty działania leków przyczynowych, ich efektów, ale sama nie spodziewałam się tak spektakularnych wyników, oby dobra passa trwała i pojawiało się jak najmniej skutków ubocznych. W czasie badań staram się bardzo uważnie wsłuchiwać w to, co mówią rozmówcy, przyjmować ich punkt widzenia, aby nie stracić wątków, które także pragną, z różnych powodów, pomijać. Wszystkie osoby okazywały radość z powodu otrzymania leków przyczynowych, podkreślały, jak bardzo poprawiły się ich samopoczucie, stan fizyczny, wydolność oddechowa i wysiłkowa, niektórzy postrzegali to jako cud. Między wierszami czuło się także ich wątpliwości, czy z reżimu dotychczasowych zaleceń fizjoterapeutycznych itd. wszystko trzeba zachować, czy coś można pominąć, oraz nadzieję, że może kiedyś wystarczą tylko leki przyczynowe („Łatwiej mi planować wyjazdy, bo jako priorytet biorę przyjmowanie tych leków przez tydzień. Nie mam wyrzutów sumienia, że np. nie robię nebulizacji, bo na wyjeździe »na dziko« byłoby ciężko o higienę sprzętu. Branie leków jest bardziej dyskretne niż inhalacja czy drenaż. Nie zastępuje ich, to prawda, ale może kiedyś będzie”). To więc nasze pierwsze zadanie, szczególnie dla lekarzy, żeby pisać i przypominać o tym, z czego w procesie leczenia (rehabilitacji, fizjoterapii itd.) nie można rezygnować, i tłumaczyć, dlaczego to ważne. Nasi podopieczni są odpowiedzialni, ale jak wszyscy szukają informacji w sieci, czasami dostają sprzeczne sygnały. I nie chodzi o to, aby ich straszyć czy coś nakazywać, ale właśnie tłumaczyć, dlaczego coś jest potrzebne, aby dbać i zachować dobry stan zdrowia (nie pogorszyć go).

Z przeprowadzonych przeze mnie badań jednoznacznie wynika, że niektóre osoby dzięki lekom przyczynowym wróciły do pracy lub o tym myślą, z nadzieją patrzy też na swoją przyszłość młodzież ucząca się w szkole średniej. Utworzenie poradnictwa zawodowego uwzględniającego możliwości zdrowotne to kolejne zadanie, które warto zaplanować. W tym miejscu trzeba pochwalić inicjatywę PTWM dotyczącą zorganizowania webinarium pt. Jak sobie poradzę na rynku pracy?, które odbyło się 20 czerwca br. Osoby, które nie mogły uczestniczyć w wykładzie Elżbiety Wojciszke z Fundacji Integralia, mogą jeszcze skorzystać z udostępnionego nagrania (https://ptwm.org.pl/aktualnosci/jak-sobie-poradze-na-rynku-pracy/) lub przeczytać napisany przez panią Elżbietę artykuł: Z mukowiscydozą na rynku pracy, zamieszczony w niniejszym numerze „Mukowiscydozy” na s. 20. To pierwszy krok w dobrym kierunku, wykład miał ogólny charakter, przybliżył jednak trudności, z jakimi może się spotkać osoba z mukowiscydozą szukająca pracy, niestety zabrakło czasu na szczegółowe pytania. Takie spotkania warto kontynuować, zwłaszcza z doradcą zawodowym, który pomoże młodzieży z mukowiscydozą rozpoznać swoje możliwości, zainteresowania, ale także ograniczenia, i wskaże, czym warto kierować się przy wyborze szkoły, uczelni, a potencjalnie zawodu. Od kilku miesięcy biorę udział w projekcie koszalińskiej Fundacji Zdążyć z Miłością oraz Politechniki Koszalińskiej dotyczącym przygotowania kolejnej edycji Forum „Bliżej Spektrum” Autyzm–Praca–Potencjał. Osoby z niepełnosprawnościami nie mają łatwo na rynku pracy, pewne zagadnienia są wspólne, dlatego zainteresowanym polecam transmisję z tego wydarzenia, które odbędzie się 29 listopada 2025 r.

Jakość procesu edukacji osób z niepełnosprawnościami pozostawia wiele do życzenia, w placówkach oświatowych brakuje specjalistów (psychologów, doradców zawodowych), nie ma rozwiązań systemowych, dotąd młodzież często zmuszona była korzystać z indywidualnej organizacji zajęć. Z badań wynika, że osoby chore dzięki poprawie stanu zdrowia wracają do nauki stacjonarnej, pracy, otwierają się na spotkania towarzyskie. Nie wszyscy mówią o tym wprost, ale uczą się akceptować nową wersję samych siebie, zaczynają bardziej otwarcie rozmawiać o swojej chorobie, uczą się budowania nowych relacji. Kolejne zadanie ma więc wymiar psychologiczny – mile widziana byłaby spersonalizowana oferta pomocy psychologiczno-pedagogicznej zarówno w szkołach, jak i ośrodkach specjalistycznych (poradniach, szpitalach). Okazuje się, że w ramach programu część osób może, a wręcz musi korzystać z konsultacji psychologicznych, a część takiej możliwości nie ma. Jestem pewna, że dostęp do psychologa to przywilej, a także idea, którą warto wspierać, ale jednocześnie rozumiem, że nie wszyscy muszą tego potrzebować obligatoryjnie co 3 miesiące.

W 2022 r. Fundacja MATIO w ramach corocznej kampanii informacyjnej wybrała hasło Mukowiscydoza jest dorosła. Ta „dorosłość” wybrzmiewa także w moich badaniach. Osoby skarżą się, że w Polsce brakuje centrów leczenia mukowiscydozy przeznaczonych dla dorosłych. W szpitalach dziecięcych brakuje im możliwości konsultowania problemów związanych ze skutkami choroby, które pojawiają się dopiero w późniejszym okresie życia, pediatrzy zazwyczaj nie mają takiego doświadczenia. Wciąż aktualne pozostaje zadanie dążenia do tworzenia ośrodków leczenia dorosłych z mukowiscydozą – powstawania rozbudowanej, wielodyscyplinarnej opieki nad chorymi, zgodnej z międzynarodowymi standardami.

Świadome macierzyństwo to kolejny wątek tematyczny, na który chciałabym zwrócić uwagę. Nastąpiła diametralna zmiana w podejściu kobiet z mukowiscydozą do posiadania dzieci – coś, co kiedyś było marzeniem, teraz staje się normalnością. Pamiętam debaty w przestrzeni publicznej, wręcz negatywne i krzywdzące opinie kierowane w stosunku do chorujących kobiet, które były w stanie urodzić dziecko i zdecydowały się na jego posiadanie. Pamiętam także troskę i apel medyków, aby do tego faktu zawsze świadomie się przygotować, zadbać o stan zdrowia, konsultować swój stan z lekarzem prowadzącym. Obecnie wydaje mi się to jeszcze bardziej aktualne. Kontynuując ten wątek, wracam do wspomnianych szpitali dziecięcych. Trochę humorystycznie to zabrzmi, ale leczenie w szpitalach dziecięcych może mieć także swoje zalety, na co zwróciła uwagę jedna z leczących się tam kobiet, bo coraz częściej dorosłe osoby jadą na badania kontrolne wraz ze swoim dzieckiem, a nawet dziećmi, których nie mają z kim zostawić. I to jest ten mały plus, bo warunki w takich szpitalach sprzyjają wspólnemu pobytowi matki z dzieckiem (oczywiście musi być wolna sala). Nieoceniona lekarz Maria Trawińska-Bartnicka w gdańskiej Poradni Leczenia Mukowiscydozy (Szpital Dziecięcy Polanki) obejmuje opieką całą rodzinę (dziękuję za udostępnienie do publikacji przykładowych zdjęć).

W trakcie realizowanych badań pojawiały się także inne wątki, niektóre typowo medyczne, jak skutki uboczne przyjmowania leków przyczynowych (konsekwencje zachodzących interakcji z innymi lekami), których nie będę rozwijać, ale wiem, że pojawią się w naszym czasopiśmie artykuły medyczne temu poświęcone. Trudno mi także odnosić się do procedur medycznych czy warunków samego programu leczenia przyczynowego. Z pewnością na pewne rzeczy nie mamy wpływu. Nie mogę jednak pozostawić bez komentarza faktu, że nam, specjalistom, przy całej życzliwości, brakuje często czasu, chęci, aby spojrzeć na problem z perspektywy chorego. Czy nie umknęło nam, że ten konkretny pacjent to już nie jest dziecko, które poznaliśmy lata temu? To 30-, 40-, 50-letnia kobieta (mężczyzna), żona (mąż), rodzic. Osoby, które przez całe życie zmagały się z trudami choroby i miały to szczęście, że nie tylko doczekały leczenia przyczynowego, ale dzięki niemu wracają do zawodu, nauki, spełniania marzeń. Walcząc o miejsce pracy, nie cieszą się na wieść o kolejnej obowiązkowej wizycie (bo leki wydawane są tylko na 3 miesiące), martwią się, kiedy trzeba dodatkowo powtórzyć badania chlorków, a nie mają z kim zostawić pod opieką dzieci. Zdarza im się krytykować procedury, zwłaszcza kiedy słyszą, że można zorganizować coś inaczej. Każdy człowiek ma prawo do godności, szacunku, zaufania, głoszenia własnych poglądów. Czy takie prawa ma także osoba z chorobą rzadką, czy część z nas przypadkiem nie myśli: „Powinni się cieszyć, że mają dostęp do leków przyczynowych, a narzekają, że muszą pokonać jeszcze raz 300 km?”. Niestety taką narrację przyjęli sami chorzy: „Czasami jest mi ciężko, ale nic nie mówię, cieszę się, że mam leki, nie wszyscy mieli takie szczęście…”.To wszystko sprawia, że osoby uczestniczące w programie doświadczająprzeróżnych emocji: radości i smutku, poczucia winy i lęku o przyszłość, bo rzeczywiście nie wszyscy chorzy otrzymali dostęp do najnowszych terapii, nie zawsze jest ona tak samo skuteczna, jakbyśmy zapomnieli, że mukowiscydoza ma różne oblicza. A tymczasem warto patrzeć z nadzieją w przyszłość, ponieważ cały czas prowadzone są  badania nad doskonaleniem istniejących terapii lekowych oraz poszukiwaniem nowych możliwości leczenia. Pod koniec grudnia 2024 r. amerykańska agencja U.S. Food and Drug Administration (FDA) zatwierdziła nowy lek przyczynowy ALYFTREK opracowany z myślą o pacjentach z mukowiscydozą w wieku od 6 lat. Preparat został już zgłoszony do rejestracji w Wielkiej Brytanii, Kanadzie, Szwajcarii, Australii i Nowej Zelandii (https://oddechzycia.pl/aktualnosci/nowy-lek-na-mukowiscydoze-alyftrek-zatwierdzony-przez-fda/). Wykazano, że lek korzystnie wpływa na parametry płuc i obniża chlorki w pocie. Co ważne, przyjmuje się go tylko raz dziennie. Kolejny rok i kolejne osiągnięcia naukowe dające nadzieję na większą efektywność, a może też spadek cen, większą dostępność i tym samym lepszą jakość życia, czy po prostu „szansę na jutro”, jak mówią sami chorzy.

Bibliografia

1. Maciarz A. (2001), Pedagogika lecznicza i jej przemiany, Warszawa: Wydawnictwo Akademickie Żak.
2. Maksymowicz L. (2011), Rola nauczyciela wychowania fizycznego w rehabilitacji dziecka przewlekle chorego, [W:] S. Juszczyk, J. Ogrodnik, E. Przybyła (red.), Osobowość, kompetencje, powinności nauczyciela i wychowawcy, Katowice: Wydawnictwo AWF.
3. Maksymowicz L. (2013), Dziecko z mukowiscydozą w przedszkolu i w szkole – specyfika potrzeb i adekwatnego wsparcia, [W:] H. Krauze-Sikorska, M. Klichowski, K. Kuszak (red.), Świat małego dziecka, t. 2, Poznań: Wydawnictwo Uniwersyteckie UAM.
4. Maksymowicz L. (2021), Nauczyciele jako kreatorzy edukacji zdrowotnej – czy także ucznia z chorobą przewlekłą? [W:] I. Ramik-Mażewska (red.) Pedagogika specjalna – poszukiwania, Poznań: Wydawnictwo Rys.
5. Sokolnicka H., Mikuła W. (2003), Medycyna a pojęcie jakości życia, „Medycyna Rodzinna” nr 3–4.
6. Raport Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy (2019). Opieka nad chorymi na mukowiscy­dozę w Polsce. Stan obecny i rekomendacje poprawy, red. D. Sands, dostęp: https://ptwm.org.pl/wp-content/uploads/2024/11/opieka-nad-chorymi-na-mukowiscydoza-raport-2019.pdf.
7. Sands D. (2010), Mukowiscydoza, [W:] B. Woynarowska (red.),Uczniowie z chorobami przewlekłymi. Jak wspierać ich rozwój, zdrowie i edukację, Warszawa: Wydawnictwo PWN.
8. Sands D., Woźniacki Ł. (2022), Refundacja modulatorów CFTR w Polsce, dostęp: https://infomuko.ptwm.org.pl/medycyna/refundacja-modulatorow-cftr-w-polsce/
9. Woźniacki Ł. (2016). Nowe terapie w mukowiscydozie – potencjatory i korektory białka CFTR, dostęp: https://infomuko.ptwm.org.pl/medycyna/nowe-terapie-w-mukowiscydozie-potencjatory-i-korektory-bialka-cftr/.
10. https://www.gov.pl/web/zdrowie/program-badan-przesiewowych-noworodkow-w-polsce-na-lata-2019-2026
11. 2 https://infomuko.ptwm.org.pl/medycyna/nowe-terapie-w-mukowiscydozie-potencjatory-i-korektory-bialka-cftr/
12. 3 W wypowiedziach osób ankietowanych została zachowana pisownia oryginalna (przyp. red.).