Mukowiscydoza

Co to jest Mukowiscydoza

Mukowiscydoza to ciężka ogólnoustrojowa choroba o podłożu genetycznym, w Polsce choruje na nią ok. 2400 osób. W wyniku defektu genetycznego organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe, a przede wszystkim w układzie oddechowym i pokarmowym.

Mukowiscydoza największe spustoszenie czyni w płucach chorego, prowadząc z czasem do ich całkowitej niewydolności. W konsekwencji jedyną szansą na przedłużenie życia staje się przeszczep płuc. Chorzy na mukowiscydozę mają również niewydolną trzustkę i problemy z trawieniem tłuszczu, co prowadzi do niedożywienia i problemów ze wzrastaniem.

Oprócz typowych objawów ze strony układu oddechowego i pokarmowego, u chorych na mukowiscydozę z czasem mogą wystąpić różnorodne powikłania, między innymi: cukrzyca, nawracające zapalenie trzustki, marskość wątroby, osteoporoza, krwioplucia, żylaki przełyku.

Jak rozpoznać mukowiscydozę?

Diagnoza mukowiscydozy to jeden z największych ciosów, jakie mogą dosięgnąć rodzinę. Moment ten pozostaje w pamięci przez długie lata. W chwili obecnej rozpoznanie tej strasznej choroby, dzięki badaniom przesiewowym następuję w pierwszych miesiącach życia dziecka, co daje mu większe szanse, na dłuższe i lepsze życie.

Wszystkie dzieci urodzone w Polsce po lipcu 2009 roku są objęte programem badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy. Od nowo narodzonego dziecka pobiera się kilka kropel krwi, która przesyłana jest do laboratorium w celu oznaczenia stężenie immunoreaktywnej trypsyny (tzw. IRT), w przypadku nieprawidłowego wyniku ta sama próbka krwi poddawana jest badaniu genetycznemu, którego celem jest stwierdzenie, czy u dziecka występują zmiany w DNA związane z mukowiscydozą. Analizie poddawany jest gen CFTR. Gen ten zawsze występuje w dwóch kopiach (tzw. allelach). Jedną dziedziczy się po matce, a drugą po ojcu.

Obecnie znanych jest blisko 2000 mutacji genu CFTR.

W przypadku gdy u noworodka z podwyższonym IRT stwierdza się obecność mutacji w przynajmniej jednej kopii genu CFTR, następuje wezwanie do ośrodka specjalistycznego celem weryfikacji podejrzenia choroby.

Podczas pierwszej wizyty w ośrodku przeprowadzanych jest szereg badań, a wśród oznaczenie stężenia elektrolitów w pocie, tzw. testy potowe. Stężenia chlorków w pocie powyżej 60 mmol/l są charakterystyczne dla chorych na mukowiscydozę (norma wynosi 20–40 mmol/l dla niemowląt i 20–60mmol/l dla dzieci starszych). Wynik poniżej 30 mmol/l oznacza w zdecydowanej większości przypadków, że badana osoba jest zdrowa, natomiast wyniki pomiędzy 30 a 60 mmol/l są uznawane za niejednoznaczne. Badanie to winno być przynajmniej raz powtórzone.

Rozpoznanie choroby u dzieci z nieprawidłowym wynikiem badania przesiewowego jest stawiane w przypadku obecności dwóch patogennych mutacji lub (oraz) typowo wysokich wartości testów potowych

Badania przesiewowe nie gwarantują w 100% wykrycia mukowiscydozy.

Jak leczy się mukowiscydozę?

Leczenie chorych na mukowiscydozę powinno być prowadzone przez wielodyscyplinarny zespół specjalistów w ośrodku posiadającym doświad-czenie w prowadzeniu chorych. Dotychczas mukowiscydozę leczono wyłącznie objawowo, jednak w 2012 roku zarejestrowano pierwszy lek, który ma na celu leczenie przyczynowe –korektę defektu genetycznego leżącego u podstaw choroby. Lek ten jak i inne podobne leki dedykowane są chorym z wybranymi mutacjami genetycznymi i nie są jeszcze refundowane w Polsce.

Ze względu na wielonarządową ekspresję choroby leczenie objawowe mukowiscydozy obejmuje:

  • profilaktykę i leczenie choroby oskrzelowo-płucnej,
  • leczenie żywieniowe i terapię niewydolności wewnątrzwydzielniczej trzustki,
  • leczenie chorób towarzyszących i powikłań mukowiscydozy,
  • leczenie transplantacyjne.

Leczenie choroby oskrzelowo-płucnej

Leczenie choroby oskrzelowo-płucnej w mukowiscydozie wymaga stosowania leków mukolitycznych, które zmniejszają lepkość wydzieliny oskrzelowej, połączonego z prowadzoną przez całe życie chorego fizjoterapią układu oddechowego. U osób z przewlekłymi zakażeniami płuc niezbędne jest stosowanie antybiotyków, w tym antybiotyków wziewnych, które ograniczają gęstość kolonizacji dróg oddechowych przez bakterie. Ponadto stosuje się leki rozszerzające oskrzela i leki przeciwzapalne.

Prawidłowe żywienie w mukowiscydozie

U chorych na mukowiscydozę istnieje zwiększone ryzyko niedożywienia. Związane jest ono z wysokim zapotrzebowaniem energetycznym organizmu wynoszącym 110–200% zapotrzebowania zdrowych rówieśników, a jednocześnie ze zmniejszoną podażą energii. Zewnątrzwydzielnicza niewydolność trzustki prowadzi do zaburzeń trawienia białek i tłuszczów i ich wchłaniania, co powoduje słabsze wykorzystanie składników odżywczych. Często występują zaburzenia łaknienia, zmniejszające­ ilość spożywanych posiłków.

Leczenie żywieniowe w mukowiscydozie­ opiera się na:

  • indywidualnie dopasowanej, wysokokalorycznej diecie,
  • suplementacji enzymów trzustkowych,
  • podaży witamin i soli.

Dieta powinna być dostosowana indywidualnie do zapotrzebowania każdego chorego. U większości pacjentów wprowadza się dietę wysoko-energetyczną, wysokotłuszczową i wysokobiałkową.

Witaminy

U chorych na mukowiscydozę konieczna jest stała suplementacja witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K), szczególnie dotyczy to osób z objawami zewnątrzwydzielniczej niewydolności trzustki. Dawkowanie witamin powinno być dopasowane indywidualnie do każdego chorego, ich stężenie musi być kontrolowane przynajmniej raz w roku. W praktyce dobrze jest korzystać z preparatów wielowitaminowych dedykowanych dla chorych na mukowiscydozę.

Suplementacja soli

Bardzo ważne jest uzupełnianie diety w sól, szczególnie podczas upałów, gorączki,­ wymiotów, biegunki, zwiększonej aktywności fizycznej. Do tego celu można wykorzystać sól kuchenną, jednak dla niemowląt i dzieci lepiej wybrać 10% roztwór NaCl (1 ml 10% NaCl = 100 mg NaCl).

Według Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy zapotrzebowanie na sól to:

  • 50–100 mg/kg masy ciała/dobę u niemowląt (zapotrzebowanie jest większe w pierwszych miesiącach życia),
  • 25–50 mg/kg m.c./dobę u dzieci w wieku 1–10 lat,
  • 1200–1800 mg/dobę > 11 roku życia.
  • Starsze osoby w okresie zwiększonego zapotrzebowania na sól powinny sięgnąć po napoje izotoniczne.

Suplementacja enzymatyczna

Niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki stanowi główną przyczynę niedożywienia u chorych na CF. U 85% chorych daje ona objawy kliniczne w postaci biegunek tłuszczowych, konieczne jest u nich stosowanie preparatów enzymów trzustkowych. Dawkę enzymów należy dopasować indywidualnie do chorego. O prawidłowo dobranej suplementacji enzymatycznej świadczy normalizacja wypróżnień (bez widocznego­ tłuszczu, uformowane, bez charakterystycznego zapachu), ustąpienie bólów brzucha i wzdęć oraz stały przyrost masy ciała.

Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy dawki początkowe wynoszą:

  • Niemowlęta – 2000–4000 j. FIP lipazy/120 ml mieszanki mlecznej lub jed-no karmienie piersią,
  • Dzieci 1–4 r.ż. – 2000–4000 j. FIP lipazy/1 g tłuszczu, z dawką maksymal-ną 10 000 j. FIP lipazy/kg m.c.
  • Osoby powyżej 4 r.ż.
    • 1000–2500 j. FIP lipazy/kg m.c./posiłek, lub
    • 10 000 j. FIP lipazy/kg m.c. (maksymalna dawka dobowa), lub
    • 2000-4000 j. FIP lipazy/1 g tłuszczu zawarty w pożywieniu.

Dawki zaczynamy od najmniejszej i zwiększamy stopniowo, obserwując objawy kliniczne i nie przekraczając dawek­ maksymalnych.

Dawki maksymalne to:

  • maks. 10 000 j. FIP lipazy/kg masy ciała na dobę (jeżeli chory waży np. 30 kg, maksymalnie w ciągu doby może przyjąć 12 kapsułek Kreonu 25 000),
  • maks. 2500 j. FIP lipazy/kg m.c. na posiłek (jeżeli chory waży np. 30 kg, maksymalnie do jednego posiłku może przyjąć 3 kapsułki Kreonu 25 000).

Nie wolno wsypywać granulek bezpośrednio do buzi dziecka, do mleka (pH zasadowe) lub do posiłku.

Jeżeli chory ma problem z połykaniem kapsułek, można je otworzyć. Jednak po otwarciu „granulki” należy podawać na kwaśnym produkcie (sok jabłkowy, pomarańczowy, mus jabłkowy, kropla Cebionu).

Prawidłowa fizjoterapia

Fizjoterapia jest podstawą profilaktyki i niezbędnym elementem leczenia choroby oskrzelowo-płucnej w mukowiscydozie. Cel fizjoterapii to usuwanie wydzieliny zalegającej w drogach oddechowych. Dzięki temu choremu nie tylko „lepiej się oddycha” – zalegający w oskrzelach śluz jest bowiem doskonałą pożywką dla bakterii i jego obecność sprzyja zakażeniom, a co za tym idzie przyczynia się do stopniowej, nieodwracalnej destrukcji tkanki płucnej. Dlatego zabiegi fizjoterapeutyczne od momentu rozpoznania stale powinni stosować wszyscy chorzy na mukowiscydozę, bez względu na wiek, przebieg choroby lub objawy. Fizjoterapia powinna być kontynuowana przez całe życie pacjenta i traktowana jako obowiązkowy zabieg higieniczny. Tylko systematyczne i prawidłowo wykonane zabiegi pozwolą na utrzymanie jak najdłużej dobrej formy.

Dlaczego moje dziecko ma mukowiscydozę?

Mukowiscydoza to choroba genetyczna. Szacuje się, że w Polsce co 35 osoba jest nosicielem uszkodzonego genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy, jednakże choroba ujawnia się wyłącznie u osób, które odziedziczyły nieprawidłowe geny od obojga rodziców. Para rodziców będących nosicielami może mieć z 25% prawdopodobieństwem dziecko chorujące na CF.