Keratodermia dłoni u pacjentów z mukowiscydozą – nowy objaw choroby?

Ból, pieczenie, świąd oraz nadmierne marszczenie się skóry to główne objawy choroby zwanej keratodermią dłoni (ang. aquagenic wrinkling of the palms, skrót APW). Pierwsza wzmianka o tym schorzeniu pochodzi z roku 1974, a sama przypadłość jest określana różnymi terminami 1, jednak w gruncie rzeczy chodzi o to samo – po kontakcie z wodą skóra staje się nienaturalnie pogrubiała i pomarszczona, wygląda jakby powiększona pod lupą i pokryta białawymi grudkami (fot. 1–2). Dodatkowo objawom mogą towarzyszyć nieprzyjemne doznania takie jak nadmierna suchość, mrowienie, drętwienie czy pieczenie. Objawy zwykle ustępują po osuszeniu skóry, choć mogą również utrzymywać się przez kilka godzin. O  ile u zdrowych osób takie objawy pojawiają się po kąpieli trwającej kilkanaście czy kilkadziesiąt minut, u osób z keratodermią skóra staje się pomarszczona już po 1–2 minutach (ang. hand in bucket sign) 2.

W ostatnich latach w literaturze coraz częściej opisywane są przypadki występowania keratodermii pacjentów z mukowiscydozą, choć schorzenie może występować u zdrowych ludzi. Za mechanizm powstawania choroby najprawdopodobniej odpowiada niesprawny kanał jonowy CFTR, którego skutkiem jest wysokie stężenie soli w skórze oraz wadliwe działanie kanałów wodnych. Istnieją także dowody na wyraźnie większą utratę wody przez skórę 3. Sugeruje się również rolę pewnego enzymu powszechnie występującego u człowieka (cyklooksygenazy 2).

Niektórzy autorzy podają, że objawy keratodermii mogą częściej występować u nosicieli mutacji w kanale CFTR. Sugeruje to, że występowanie objawów nadmiernego marszczenia się skóry dłoni może wiązać się z większym ryzykiem występowania mukowiscydozy 4. Innymi słowy występowanie keratodermii dłoni może być jednym z objawów mukowiscydozy, a  sam objaw powinien skłonić do podjęcia diagnostyki w kierunku mukowiscydozy.

Jak dotychczas mało jest doniesień na temat skutecznego leczenia tej dolegliwości, a proponowane metody mają raczej charakter medycznych doniesień lub eksperymentów. Opisano próby leczenia zastrzykami z toksyny botulinowej, iwakaftorem, czyli nowoczesnym lekiem z grupy wzmacniaczy kanału CFTR (zob. 44 numer „Mukowiscydozy”), roztworami chlorku glinu (np. Antidral), maściami z kwasem salicylowym, a nawet metodą operacyjną polegającą na zniszczeniu nerwu współczulnego (sympatektomia piersiowa). Podstawowym postępowaniem jest jednak unikanie kontaktu z wodą, na przykład poprzez zakładanie rękawiczek, oraz używanie kremów natłuszczających.

Bibliografia

1. Arkin L.M., Flory J.H., Shin D.B. et al. High prevalence of aquagenic wrinkling of the palms in patients with cystic fibrosis and association with measurable increases in transepidermal water loss. Pediatr Dermatol 2012; 29 (5): 560–566.
2. Garçon-Michel N., Roguedas-Contios A.M., Rault G., Le Bihan J., Ramel S., Revert K., Dirou A., Misery L. Frequency of aquagenic palmoplantar keratoderma in cystic fibrosis: a  new sign of cystic fibrosis? Br J Dermatol. 2010 Jul; 163 (1): 162–166.
3. Katz K.A. (1), Yan A.C., Turner M.L. Aquagenic wrinkling of the palms in patients with cystic fibrosis homozygous for the delta F508 CFTR mutation. Arch Dermatol. 2005 May; 141 (5): 621–624.