Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydalają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu.
U ponad 90% chorych występują objawy ze strony układu oddechowego, takie jak: przewlekły i napadowy kaszel, nawracające i przewlekłe zapalenia płuc, zapalenie oskrzelików, obturacyjne zapalenia oskrzeli, krwioplucie, przewlekłe zakażenie Pseudomonas aeruginosa i (lub) Staphylococcus aureus, nawracająca niedodma, rozdęcie i rozstrzenie oskrzeli, polipy nosa. Poważne trudności w oddychaniu wynikają z przewlekłego kaszlu (w postaci napadów) i nawracającego zapalenia płuc. Pojawić się może także krwioplucie, zapalenie oskrzeli oraz zapalenie zatok przynosowych. Uszkodzenia płuc mogą być tak znaczne, że niekiedy konieczny okazuje się przeszczep.
U około 75% chorych występują objawy ze strony przewodu pokarmowego: od wczesnego dzieciństwa występują obfite, nieuformowane, cuchnące, tłuszczowe stolce, powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy, niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym, spowodowana czopem gęstej smółki zatykającym jelito grube, zespół korka smółkowego, nawracające epizody bólu brzucha z objawami niedrożności przepuszczającej, określane jako dystalna niedrożność jelit (DIOS, distal intestinal obstruction syndrome). Może wystąpić również wtórna marskość żółciowa wątroby z powodu niedrożności kanalików żółciowych, kamica żółciowa, zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową, a także skręt jelita w okresie płodowym. W wyniku zmian płucnych i zwiększonego oporu krążenia płucnego może dojść do powstania serca płucnego (cor pulmonale). Gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe, przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione (stąd występowanie stolców tłuszczowych – steatorrhoea), doprowadzając do objawów zespołu złego wchłaniania i nawracającego zapalenia trzustki i niejednokrotnie zaburzeń tolerancji węglowodanów i cukrzycy.
Leczenie choroby zasadza się głównie na wdrożeniu antybiotykoterapii oraz fizykoterapii, a kuracja taka jest kosztowna i długotrwała. Stosuje się inhalacje oraz zaleca aktywność fizyczną, a także diety wysokokaloryczne. Co ważne, choroba ta, niestety, wpływa znacząco na długość życia pacjentów.
Mukowiscydoza może powodować bezpłodność. U kobiet ze względu na wzrost gęstości śluzu szyjkowego dochodzi do trudności w przechodzeniu plemników w kierunku komórki jajowej. Natomiast u mężczyzn (prawie wszyscy mężczyźni są niepłodni) brak posiadania potomstwa uwarunkowana jest oligospermią lub azoospermią spowodowaną niedrożnością i aplazją nasieniowodów.
Już ten krótki opis sugeruje, że mamy do czynienia z groźnym, nieuleczalnym schorzeniem, które bardzo utrudnia codzienne funkcjonowanie. Dotyczy to też ewentualnej ciąży, która wymaga od organizmu kobiety znacznego wysiłku – zwiększonej pracy serca, przyspieszonego oddychania, zwiększonego zapotrzebowania na tlen z uwagi na potrzeby rozwijającego się płodu (w trakcie ciąży dochodzi często do narastającej duszności z uwagi na rosnący płód i ucisk na przeponę).
Czy w organizmie, który podejmować musi codzienną walkę z uporczywą chorobą, może rozwijać się nowe życie? A jeśli tak, czy to bezpieczne dla matki i dziecka?
Powyższy opis choroby, a szczególnie wzmianka na temat krótkiego życia chorych na mukowiscydozę może sugerować, że ciąża u kobiety cierpiącej na owo schorzenie jest po prostu wykluczona. Nie jest to do końca prawdą, choć do niedawna rzeczywiście tak było. Winien był temu fakt, że plemniki mają duże trudności z przedostaniem się do komórki jajowej chorej. Przyczyną tego jest lepki śluz, który blokuje plemniki, a jeśli nawet je przepuści – utrudnia zagnieżdżenie się zapłodnionej komórki jajowej w ścianie macicy.
Zaleganie gęstego śluzu jest także przyczyną stosunkowo często występujących polipów śródszyjkowych. Dzisiaj, z uwagi na rozwój medycyny, nie stanowi to już tak wielkiego problemu, chociaż oczywiście szanse na zajście w ciążę u kobiet chorych na mukowiscydozę są mniejsze niż przeciętnie.
Mukowiscydoza może utrudniać zapłodnienie także z innego względu. Wpływa na czas wystąpienia pierwszej miesiączki i może ją opóźnić, a nawet zupełnie zahamować. Jeżeli miesiączka się nie pojawi, oczywiste jest, że kobieta nie ma możliwości zajść w ciążę. Ponadto do zatrzymania miesiączki może dojść wskutek nasilenia choroby. Zarówno taka sytuacja, jak i cykle bezowulacyjne również uniemożliwiają chorej zajście w ciążę.
Ciąża u chorej na mukowiscydozę
Do niedawna z uwagi na dużą śmiertelność pacjentów w okresie młodzieńczym problem ciąży był właściwie marginalny, jednak ostatnie lata, z uwagi na poprawę wyników leczenia, sprawiły, że kwestia macierzyństwa w tej grupie chorych staje się faktem.
Kobiety zmagające się z mukowiscydozą, które nie zamierzają rezygnować z macierzyństwa, muszą przede wszystkim skonsultować się z lekarzem i wesprzeć się jego opinią w tej dziedzinie. Lekarz oceni stan organizmu chorej oraz szanse na prawidłowy rozwój ciąży. Ciąża bowiem, jak już powyżej napisano, to ogromne obciążenie dla słabego organizmu i niewykluczone, że dodatkowo pogorszy stan pacjentki. Aby tego uniknąć, pacjentkę należy zacząć przygotowywać do tego wyzwania jeszcze przed zapłodnieniem.
Należy przede wszystkim wzmocnić osłabione płuca, zatroszczyć się o lepszą wydolność oddechową, wyleczyć lub ograniczyć towarzyszące chorobie zakażenie dróg oddechowych oraz zadbać o nieprawidłowo działający układ pokarmowy. Pacjentka musi również w okresie przygotowania do ciąży wdrożyć odpowiednią, wysokokaloryczną dietę. Konieczna więc będzie konsultacja z dietetykiem i aktywna współpraca z nim podczas całej ciąży. Z uwagi na to, że tzw. refluks pokarmowy w tym czasie może się nasilić, u kobiet chorych na mukowiscydozę konieczne jest niekiedy wdrożenie karmienia dożylnego. Powiększająca się podczas ciąży macica zwiększa problemy z oddychaniem, a przecież u chorych na mukowiscydozę problemy takie istnieją na co dzień. Należy liczyć się z ich nasileniem, a to wymaga stałego monitorowania stanu płuc oraz wydolności oddechowej. Prawidłowa wydolność oddechowa, wymiana gazowa i odpowiednia prężność tlenu są warunkiem niezbędnym dla prawidłowego rozwoju płodu.
Pacjentki, u których w przebiegu mukowiscydozy doszło do zaburzeń tolerancji węglowodanów czy cukrzycy, muszą w okresie planowania ciąży uzyskać prawidłowe wyrównanie metaboliczne. Dla prawidłowego rozwoju płodu niezbędne jest, aby odsetek glikowanej hemoglobiny w okresie planowania ciąży był niższy niż 6,5%, a w przebiegu całej ciąży <6,0%. Świadomość tego faktu jest tym bardziej istotna, że wysokokaloryczna dieta sprzyja podwyższonym poziomom glikemii i dlatego u niektórych pacjentek niezbędne jest już w okresie ciąży włączenie insulinoterapii dla uzyskania wymaganych poziomów glikemii. Nierzadko przed ciążą, ale i wielokrotnie w okresie ciąży konieczne są hospitalizacje, zarówno z uwagi na zaburzenia oddechowe, konieczność leczenia infekcji dróg oddechowych i niezbędnej niejednokrotnie tlenoterapii, a także zwiększonego ryzyka porodu przedwczesnego i częstych powikłań u płodu manifestujących się zaburzeniami wzrastania. Przed ciążą należy też ustalić z lekarzem sposób zmodyfikowania dotychczasowej terapii. Warto również w tym czasie skorygować leczenie fizjoterapeutyczne, które pomoże poprawić ewakuację wydzieliny.
Szanse dla dziecka
Z uwagi na to, że mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, chorym ciężarnym zaleca się przeprowadzenie badań genetycznych płodu właśnie pod kątem wystąpienia choroby. Dziecko jest narażone na jej wystąpienie i z pewnością będzie nosicielem genu tej choroby, jednak rzadko zdarza się, aby choroba uaktywniła się, bowiem do tego niezbędny jest też gen mukowiscydozy od ojca.
Diagnostyka preimplantacyjna pozwala na bardzo wczesne wykrycie mutacji powodującej mukowiscydozę. Badanie można przeprowadzić na komórkach rozrodczych przed zapłodnieniem. Jednak ze względu na sposób dziedziczenia (autosomalnie recesywne), bardziej wiarygodne jest badanie komórek po zapłodnieniu bądź też zarodków przed podaniem ich do macicy, w razie zapłodnienia pozaustrojowego przyszłej matki. Badanie takie pozwala ocenić, czy dziecko będzie zdrowe, i znając obecność mutacji bądź jej brak, podjąć decyzję co do implantacji zarodka, gdyby para myślała o zapłodnieniu in vitro. W przypadku zapłodnienia drogą naturalną, można na drodze amniopunkcji zbadać płód będący w łonie matki.
Mimo trudu, na jaki musi się przygotować chora na mukowiscydozę ciężarna, donoszenie ciąży i poprawne przeprowadzenie porodu jest możliwe. Bywa niekiedy, że konieczne jest wcześniejsze zakończenie ciąży z uwagi na pogarszający się stan ciężarnej, jednak nawet taka sytuacja nie oznacza, że kobieta nie może urodzić zdrowego dziecka.
Jednak decyzja o ciąży powinna być w tym wypadku decyzją do gruntu przemyślaną i świadomą. Kobieta powinna mieć pewność, że dziecko będzie miało zapewnioną właściwą opiekę, której, niestety, sama matka nie jest mu w stanie zagwarantować. Warto przed podjęciem ostatecznej decyzji przeprowadzić testy genetyczne, które pokażą, czy partner jest nosicielem choroby, a co za tym idzie – czy dziecko także zachoruje.
Każda ciąża nie jest łatwa dla żadnej z pań, a już na pewno dla tych, które chorują na mukowiscydozę. Jednak wielu pacjentkom z mukowiscydozą udaje się donosić ciążę. Wszystko zależy od samego stanu ciężarnej. W momencie jego znacznego pogorszenia lekarz musi czasem podjąć decyzję o rozwiązaniu ciąży przed terminem.
Kontakt do autorki:
Klinika Rozrodczości UMP
ul. Polna 33, 60-535 Poznań
tel. 0048 61 8419302, 501 276060
e-mail: klinrozrod@gpsk.um.poznan.pl, ewaoz@post.pl
