W opiece nad pacjentem z mukowiscydozą nastąpił przełom. Mamy do dyspozycji skuteczny lek. Nazywa się Kaftrio. Pacjent, który posiada receptę, może wykupić lek w aptece. Miesięczna kuracja będzie go kosztowała 87 tysięcy złotych. Nie ma co sępić, można jechać taksówką.
Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą genetyczną rasy białej. Choruje się na nią od urodzenia. Geny są kodami, na podstawie których organizm człowieka buduje wszystkie białka. W mukowiscydozie następuje uszkodzenie genu zawierającego informacje o bardzo istotnym białku. Jest ono kanałem w błonie komórek nabłonkowych. Jesteśmy nimi wyścieleni od wewnątrz.
Zatoki, płuca, jelita, trzustka, wątroba. Wszędzie. Ten kanał decyduje o tym, czy śluz pokrywający nabłonek będzie płynny, czy gęsty.
Brak lub nieprawidłowe działanie kanału skutkuje patologicznym zagęszczeniem śluzu. Proszę sobie przypomnieć gęsty katar. Gęsty katar w całym człowieku.
Gen został wykryty 30 lat temu. Od 30 lat wiemy, co jest przyczyną choroby. Od 30 lat zwalczamy ten „katar” i jego następstwa operacjami, enzymami, witaminami, inhalacjami, antybiotykami, insuliną, tlenem, żywieniem dojelitowym, respiratorami.
Pacjent spędza w szpitalu stopniowo 10, 20, 40, 100, 200 dni rocznie. Na początku z rodzicami, potem sam, potem znowu z rodzicami albo inną ukochaną osobą.
Dzięki ogromnemu zaangażowaniu rodziców i ludzi, zajmujących się dziećmi z mukowiscydozą, dożywają one wieku dorosłego.
Tak, wszyscy jesteśmy zaangażowani. Nie da się nie polubić chorego dziecka, które znamy od niemowlaka. Widzimy go częściej niż rodzinę. Widzimy dziecko dzielne i grzeczne. Nie tylko dlatego, że zjadło surówkę albo uśmiechnęło się do babci, a dlatego, że każdego dnia kilka godzin dziennie walczy z chorobą. Każdego dnia przez całe życie! Do momentu, aż płuca będą tak zniszczone, że zacznie walkę o przetrwanie, czekając na przeszczep płuc.
Matka naszej pacjentki pewnej nocy obudziła się przerażona. Myślała, że córka przestała oddychać. Po chwili przypomniała sobie, że dziecko ma nowe płuca i dlatego tak dziwnie cicho oddycha.
Pacjent oczekujący na przeszczep płuc walczy o oddech. To naprawdę słychać i widać.
Mamy lek, który działa na przyczynę mukowiscydozy. Zwiększa ilość pracujących w błonie komórkowej kanałów jonowych. Gęsta wydzielina zatykająca płuca zaczyna się rozrzedzać. Pacjenci po kilku dniach stosowania zaczynają pozbywać się zebranego przez lata klejącego szlamu. Pełnymi ustami. Następnie przestają kaszleć i zaczynają oddychać normalnie. Poprawia się funkcja układu oddechowego i trawiennego. W ciągu pierwszego tygodnia leczenia masa ciała potrafi wzrosnąć o kilogram.
Mówimy o młodych mężczyznach i kobietach, którzy w wieku lat dwudziestu paru ważą po 40 kg.
Oczywiście, jest pewien haczyk. Tak, Kaftrio kosztuje ponad 80 tysięcy złotych na miesiąc. Tak, trzeba go brać przez całe życie. Ale będzie to życie, w którego czasie skończy się szkołę, pójdzie do pracy, pełną piersią krzyknie do własnego dziecka.
Pacjenci i ich rodziny, ich mężowie i żony czekają na lek. Kobiety chorujące na mukowiscydozę, które z narażeniem własnego zdrowia urodziły dziecko, chcą je lepiej poznać. W leczeniu przyczyny mukowiscydozy chodzi o przywrócenie pacjentów i ich bliskich do normalnego życia prywatnego i społecznego.
Miliony ludzi w Polsce mają refundowane leki na choroby, które biorą się z zamiłowania do grilla, piwka, papierosków. Naszym pacjentom po prostu przytrafiła się mutacja. Są niewinni, są bezradni.
Pracownicy ministerstw i przedstawiciele Vertexu. Dogadajcie się. Nie bierzcie pod uwagę żadnej innej ewentualności. Refundacja leku potrzebna jest TERAZ.
