Problemy ortopedyczne chorych na mukowiscydozę

Opieka ortopedyczna nad chorym z mukowiscydozą stanowi dopełnienie opieki podstawowej prowadzonej przez pediatrów i innych specjalistów zajmujących się bezpośrednio problemami oddechowymi, metabolicznymi i pokarmowymi pacjentów z mukowiscydozą. Specjalista ortopedii zajmuje się przede wszystkim kontrolą rozwoju narządu ruchu oraz postawy. Wady postawy występują powszechnie w populacji dzieci szkolnych, zarówno dotkniętych chorobami przewlekłymi, jak i zdrowych. Wady postawy mogą prowadzić do pogorszenia funkcji układu oddechowego oraz krążenia u dzieci i młodzieży z mukowiscydozą. Mogą także mieć istotny wpływ na przebieg ich rozwoju somatycznego, jak i psychicznego.

Spotkania dziecka chorego na mukowiscydozę z ortopedą są rzadkie, ale powinny być regularne. Celem niniejszego artykułu jest zaznajomienie opiekunów pacjentów chorych na mukowiscydozę z rolą ortopedy oraz z problemami, z jakimi mogą się spotkać pacjenci oraz ich opiekunowie.

Mukowiscydoza a rozwój narządu ruchu

Mukowiscydoza jest schorzeniem przewlekłym, mającym wpływ na niemal każdy element życia osoby dotkniętej tą przypadłością. Problemy dotyczące narządu ruchu pojawiają się później niż problemy oddechowe i metaboliczne. U  większości pacjentów z mukowiscydozą rozwój narządu ruchu do 10. roku życia przebiega jak w populacji bez mukowiscydozy. Powyżej 10. roku życia zwiększa się odsetek pacjentów z wadami postawy oraz dotkniętych skoliozą.

Pacjenci z cięższymi przebiegami mukowiscydozy, z liczbą zaostrzeń wymagających hospitalizacji większą niż 3 w ciągu roku oraz z problemami metabolicznymi, takimi jak niewydolność wątroby i zaburzenia funkcji przewodu pokarmowego, prezentują zaburzenia ze strony narządu ruchu przed ukończeniem 10. roku życia.

Zaburzenia te wiążą się z opóźnieniem rozwoju, występowaniem osteoporozy wtórnej do zaburzeń metabolicznych i niedożywienia oraz z osłabieniem mięśni szkieletowych związanym z niewydolnością oddechową.

Problemy ortopedyczne związane z ciężkimi przebiegami mukowiscydozy, zarówno u dzieci przed, jak i po 10. roku życia, są wymienione poniżej.

Zahamowanie rozwoju (rozwój <3 percentyla) w wypadku ciężkich przebiegów:

  • nasilenie wad postawy,
  • niska aktywność fizyczna.

Występowanie osteoporozy u pacjentów z niedoborami żywieniowymi:

  • zwiększone ryzyko złamań.

Osłabienie układu mięśniowo-szkieletowego u pacjentów z ciężkimi przebiegami mukowiscydozy:

  • przewlekłe zespoły bólowe kończyn i grzbietu.

Opieka ortopedyczna obejmuje zarówno problemy związane z powikłaniami mukowiscydozy, jak i z problemy typowe dla populacji ogólnej. Należy pamiętać, że dziecko dotknięte mukowiscydozą przechodzi taką samą drogę rozwojową jak dziecko zdrowe. Tak więc opieka ortopedyczna dotyczy nie tylko problemów zdrowotnych wynikających z powikłań mukowiscydozy, ale przede wszystkim problemów typowych dla wieku rozwojowego populacji ogólnej.

Ortopeda w pracy z pacjentem dotkniętym mukowiscydozą zajmuje się następującymi zagadnieniami:

Problemy rozwojowe typowe dla populacji ogólnej:

  • kontrola stawów biodrowych w 1. roku życia,
  • występowanie fizjologicznej koślawości kolan oraz stopy płaskokoślawej fizjologicznej między 2.–4. rokiem życia,
  • wady wrodzone typowe dla populacji ogólnej,
  • wady postawy w wieku szkolnym,
  • urazy narządu ruchu.

Problemy rozwojowe typowe dla pacjentów z mukowiscydozą:

  • plecy okrągłe,
  • klatka piersiowa beczkowata,
  • skoliozy.

Opieka ortopedy dziecięcego w pierwszym roku życia

W pierwszym roku życia nie ma istotnych różnic pomiędzy rozwojem dziecka dotkniętego mukowiscydozą, a  dziecka nieobciążonego tym schorzeniem.

Każde dziecko urodzone w Polsce podlega kontroli ortopedycznej w poradni preluksacyjnej. Cel kontroli stanowi przede wszystkim wczesne wykrycie rozwojowej dysplazji stawu biodrowego (Developmental Dysplasia of the Hip), która jest najczęstszą wadą wrodzoną narządu ruchu w naszej populacji, jej częstość według badania Grafa wynosi około 1/1000 żywych urodzeń, a  sposób jej leczenia zależy od czasu rozpoznania. Dysplazja wykryta przed 6. miesiącem życia dziecka jest leczona nieoperacyjnie z dobrymi wynikami, rozpoznanie po 1. roku życia wiąże się zwykle z koniecznością leczenia operacyjnego. Z tego powodu dzieci podlegają ocenie preluksacyjnej w 6. i 12. tygodniu życia. Ponieważ jest to okres diagnostyki mukowiscydozy, albo po badaniu przesiewowym, albo po pierwszych powikłaniach, takich jak niedrożność smółkowa, ocena ortopedyczna (preluksacyjna) może ulec opóźnieniu. Wykonanie pierwszego badania preluksacyjnego po 8. tygodniu życia nie stanowi problemu ani dla dziecka, ani dla lekarza oceniającego. W wypadku wykrycia dysplazji leczenie trwa około 12 tygodni i musi się zakończyć przed rozpoczęciem chodzenia, tak więc opóźnienie leczenia dysplazji nawet do 3–4 miesiąca życia nie wiąże się z istotnym pogorszeniem rokowania.

Ocena preluksacyjna polega na badaniu ortopedycznym dziecka, obejmującym ocenę nie tylko stawów biodrowych, ale także napięcia mięśniowego, obecność kręczu oraz budowy stóp. Nieodzownym elementem badania preluksacyjnego jest badanie ultrasonograficzne (USG) według metody Grafa.

Na rycinie 1 przedstawiono obrazy USG biodra zdrowego, jak i nieprawidłowego. W tabeli 1 zebrano informacje dotyczące badania według Grafa, jego interpretacji oraz postępowania.

Obraz USG
Ryc. 1. Przykładowe obrazy USG według metody Grafa biodra zdrowego (IA) oraz dysplastycznego z podwichnięciem (IIIA). W przypadku biodra prawidłowego panewka jest głęboka i dobrze pokrywa głowę kości udowej, w przypadku biodra dysplastycznego panewka jest płytka, a głowa kości udowej wypada ze stawu.

Tab. 1. Interpretacja badania USG według Grafa. Lekarz oceniający dziecko kwalifikuje biodro do poszczególnego typu. W zależności od kwalifikacji zalecane jest postępowanie. W niektórych przypadkach może ono różnić się od podanego powyżej, a decyzja zależy od lekarza prowadzącego badanie preluksacyjne.

Typ wg Grafa Interpretacja Postępowanie
IA Prawidłowe Nie wymaga leczenia
IB Prawidłowe Nie wymaga leczenia
IIA Fizjologicznie niedojrzałe Obserwacja i kontrola po 6–8 tygodniach
IIIB Dysplastyczne Leczenie w aparacie odwodzącym jak szelki Pavlika lub rozwórka Koszli
IIC Dysplastyczne krytyczne Leczenie w aparacie odwodzącym jak szelki Pavlika lub rozwórka Koszli
D (IID) Dyslokujące (niestabilne) Leczenie w aparacie odwodzącym jak szelki Pavlika lub rozwórka Koszli
III Podwichnięte Leczenie wyciągiem w szpitalu, repozycja biodra i unieruchomienie w gipsie
IV Zwichnięte Leczenie wyciągiem w szpitalu, repozycja biodra i unieruchomienie w gipsie.
W niektórych przypadkach określanych jako zwichnięcie wrodzone lub teratologiczne leczenie nieoperacyjne może być nieskuteczne, w takich przypadkach należy go zaniechać, ponieważ unieruchamianie w aparacie odwodzącym zwichniętego biodra prowadzić może do martwicy głowy kości udowej. Pacjent jest kwalifikowany do leczenia operacyjnego po ukończeniu 18. miesiąca życia.

Kolejnym problemem ortopedycznym, jakim zajmuje się lekarz ortopeda oceniający dziecko w pierwszym roku życia, są wady wrodzone stóp. Wielu rodziców niepokoi się wyglądem stóp po urodzeniu dziecka z uwagi na liczne problemy ułożeniowe, wynikające z ułożenia dziecka w łonie matki. Stopa ułożeniowa jest zawsze miękka i odprowadzalna, daje się łatwo skorygować. W ciągu pierwszych tygodni życia samoistnie ustawia się w sposób prawidłowy.

Problem ortopedyczny stanowią wady wrodzone. Najczęściej spotyka się następujące wady: wrodzone przodostopie przywiedzione, wrodzona stopa końsko-szpotawa oraz wrodzona stopa płasko koślawa (stopa suszkowata). Każda z tych wad wymaga innego postępowania. Na rycinach 2–4 przedstawiono obrazy najczęstszych wad stóp, z ich krótkim omówieniem.

Stopa
Ryc. 2. Przodostopie przywiedzione (metatarsus adductus, MTA) stwierdza się w około 1–2 przypadkach/1000 żywych urodzeń. Jest najczęstszą wadą wrodzoną stopy. Wada polega na przywiedzeniu samego przodostopia. Stopa jest płaska, przyjmuje kształt litery „C”. Wada ma tendencję do samokorekcji i w 80–95% przypadków ustępuje samoistnie w ciągu roku. W przypadkach średnich i ciężkich wymaga ćwiczeń, niekiedy gipsów korekcyjnych. Leczenie operacyjne wskazane jest w przypadkach ciężkich postaci wady po niepowodzeniu leczenia nieoperacyjnego.
Ryc. 3. Wrodzona stopa końsko-szpotawa (talipes equino-varus, clubfoot, TEV) to ciężka, złożona wada stopy. Częstość występowania to 0,6–0,9/1000 żywych urodzeń, przewaga chłopców 4:1, i w blisko połowie przypadków wada ma charakter obustronny. Stopa jest przywiedzona (szpotawa), nadmiernie wydrążona i ustawiona w pozycji końskiej (przykurczone ścięgno Achillesa z uniesieniem pięty ku górze). Wada charakteryzuje się różnym stopniem sztywności. Szeroko stosowaną na świecie metodą leczenia stopy końsko-szpotawej jest metoda Ponsetiego, polegająca na korekcji w opatrunkach gipsowych, następnie wykonaniu przecięcia ścięgna Achillesa i doleczaniu w szynie Denis-Browne’a. Leczenie tą metodą daje od 70 do 90% wyników dobrych. Podstawowym warunkiem powodzenia leczenia tą metodą jest jak najwcześniejsze rozpoczęcie oraz systematyczność, aż do ukończenia 3. roku życia. Wczesne rozpoczęcie leczenia stopy końsko-szpotawej jest w metodzie
Ryc. 4. Wrodzona stopa płasko-koślawa (congenital vertical talus, stopa suszkowata, CVT) to wada uważana za jedną z najsztywniejszych i najcięższych. W blisko 50% przypadków jest elementem ciężkich zespołów genetycznych. Zniekształcenie swoim wyglądem przypomina suszkę do atramentu, stąd potoczna nazwa wady – stopa suszkowata. Stopa jest przełamana, a najniższy punkt stopy stanowi głowa kości skokowej, która ustawiona jest pionowo (wertykalnie, stąd nazwa ang.), kość piętowa jest ustawiona w ku górze (końsko), a ścięgno Achillesa – przykurczone, przodostopie ustawione jest ku górze (zgięcie grzbietowe) oraz w odwiedzeniu (koślawości). Wada jest sztywna i nie daje się skorygować. To wada, którą z założenia leczy się operacyjnie. Do ośrodka ortopedycznego zajmującego się chirurgią stopy pacjent powinien trafić w 1. roku życia, a leczenie operacyjne powinno odbyć się przed ukończeniem 2. roku życia.

Bez wątpienia, wydarzeniem budzącym największy niepokój u rodziców są urazy okołoporodowe. Są one częste i dotyczą nawet do 3% porodów, niezależnie od ich przebiegu. Wyróżnia się dwa rodzaje urazów okołoporodowych leczonych przez ortopedę: złamania okołoporodowe (przede wszystkim obojczyka lub kości udowej) oraz okołoporodowe uszkodzenia splotu ramiennego.

Złamania okołoporodowe najczęściej dotyczą obojczyka (0,5–1%) porodów, ale też są spotykane w przypadku kości udowej oraz ramiennej. Wszystkie złamania okołoporodowe goją się bardzo szybko z wytworzeniem grubej kostniny, która również jest niepokojąca dla rodziców. Leczenie polega na krótkotrwałym unieruchomieniu, w niektórych przypadkach złamań kości udowych stosuje się wyciągi pośrednie. Rokowanie jest dobre, a  złamania okołoporodowe nie pozostawiają śladów ani niesprawności. W przypadku dzieci z mukowiscydozą złamania goją się tak samo jak w przypadku dzieci zdrowych.

Znacznie więcej problemów przysparzają okołoporodowe uszkodzenia splotu ramiennego. Dotyczą 0,1–0,6% żywych urodzeń, częściej u noworodków dużych, powyżej 4000 g. Wyróżnia się dwa podstawowe rodzaje uszkodzenia, w zależności od poziomu uszkodzenia. W tabeli 2 zebrano podstawowe dane o wyglądzie poszczególnych uszkodzeń. Rycina 5 przedstawia obraz „ręki kelnera biorącego napiwek” charakterystyczny dla uszkodzenia typu Erba-Duchenne’a.

Tab. 2. Dwa najczęściej spotykane typy uszkodzenia splotu ramiennego

Rodzaj uszkodzenia Obraz Rokowanie
Erba-Duchenne’a
(uszkodzenie korzeni szyjnych C5 i C6)
Kończyna górna zwisa bezładnie ku dołowi przywiedziona i zrotowana. Ręka ułożona w pozycji tzw. „kelnera biorącego napiwek”. Bark obniżony, brak czynnego zgięcia i odwiedzenia w stawie ramiennym, brak czucia na bocznej powierzchni ramienia i przedramienia. Może towarzyszyć porażenie przepony po stronie prawej (zespół Kofferatha). Dobre
Typu Klumpkego Ruchomość stawu ramiennego jest zachowana, brak ruchów ręki (dłoni i palców), brak odruchu chwytania. Możliwy zespół Hornera (zwężenie szpary powiekowej, zwężenie źrenicy i zapadnięcie gałki ocznej po stronie uszkodzenia) Rokowanie złe
Ryc. 5. Porażenie splotu ramiennego typu Erba-Duchenne’a, obraz ręki „kelnera biorącego napiwek”

Leczenia przyczynowego nie ma. Rokowanie zależy od zdolności organizmu do odbudowy uszkodzonego nerwu oraz stopnia uszkodzenia (wyrwane korzenie nerwowe rokują źle, naciągnięte dobrze). Leczenie obejmuje unieruchomienie, masaże i fizykoterapię. Uszkodzenia utrzymujące się dłużej niż 4 miesiące są trwałe. Dotyczy to 19–23% przypadków. Rokowanie zależy od rodzaju uszkodzenia. Uszkodzenia typu Erba-Duchenne’a  rokują lepiej. Mukowiscydoza nie ma wpływu na rokowanie.

Poza omówionymi problemami ortopedycznymi w 1. roku życia pojawia się jeszcze cały szereg innych schorzeń, jednakże są one rzadsze i ich omawianie przekracza ramy niniejszego opracowania.

Badanie i ocena chodu po rozpoczęciu chodzenia

Kolejne profilaktyczne badanie ortopedyczne dziecka powinno mieć miejsce po rozpoczęciu chodzenia. Badaniu powinny podlegać wszystkie dzieci, a  rozpoznanie mukowiscydozy nie ma większego znaczenia dla momentu rozpoczęcia chodzenia, z wyjątkiem tych przypadków, gdzie wystąpiły ciężkie infekcje lub zaburzenia układu pokarmowego, które opóźniły rozwój dziecka. Badający dziecko ortopeda powinien wziąć pod uwagę te opóźnienia.

Badanie ortopedyczne ma na celu zakończenie oceny bioder. Badanie obejmuje ponowną ocenę zakresu ruchu i długości kończyn (już bez USG) oraz ocenę chodu. Zwykle jest to badanie krótkie.

W tym okresie zwykle nie wykrywa się nowych schorzeń ortopedycznych. Uwagę zwraca się na ustawienie szyi. Kręcz mięśniowy szyi (przykurcz mięśnia mostkowo-obojczykowo-sutkowego) u dzieci powyżej 1. roku życia jest wskazaniem do leczenia operacyjnego – nacięcia (myotomii) mięśnia mostkowo-obojczykowo-sutkowego. Dzieci przed ukończeniem 1. roku życia są leczone nieoperacyjnie – rehabilitowane.

Dziecko rozpoczyna chodzenie przeważnie między 10. a 16. miesiącem życia. Chód dziecka rozpoczynającego chodzenie jest charakterystyczny, na szerokiej podstawie z wysoko unoszonymi nogami i usztywnieniem tułowia (chód kaczkowaty).

Chód dziecka rozpoczynającego charakteryzuje się:

  • ustawieniem zgięciowym stawów biodrowych i kolanowych,
  • pośladkami skierowanymi ku tyłowi, y szeroką podstawą chodzenia,
  • częstym wywracaniem się.

Chód normalizuje się i staje się typowym chodem naprzemiennym do ukończenia 2. roku życia.

Brak rozpoczęcia chodzenia do 18. miesiąca życia u dzieci bez rozpoznania chorób neurologicznych ani ortopedycznych, nieobciążonych wcześniactwem, oznacza konieczność prowadzenia diagnostyki, w pierwszej kolejności neurologicznej, a  następnie ortopedycznej. Również utrzymywanie się chodu kaczkowatego po ukończeniu 24. miesiąca życia jest wskazaniem do pogłębionej diagnostyki.

Dzieci z mukowiscydozą rozpoczynają chodzenie planowo, z wyjątkiem przypadków obciążonych problemami metabolicznymi z opóźnieniem rozwoju i niską masą – te dzieci rozpoczynają chodzenie później.

Ocena ortopedyczna w wieku 2–4 lat

Dzieci z mukowiscydozą podobnie jak dzieci bez rozpoznania mukowiscydozy między 2. a 4. rokiem życia przechodzą znaczne zmiany w budowie stawów kolanowych i stóp. To okres tzw. „fizjologicznej koślawości”. Rozwój kończyn dolnych dziecka jest przedmiotem znacznego niepokoju rodziców.
Ocena ortopedyczna odbywa się po bilansach 2-latka i 4-latka, tak jak w populacji dzieci bez mukowiscydozy.

Podstawowy problem stanowi fizjologiczna koślawość kolan oraz fizjologiczna stopa płasko-koślawa. Oba te stany, jak sama nazwa wskazuje, są fizjologią, a nie chorobą. Koślawość kolan oznacza ich wychylenie do przyśrodka w kierunku osi ciała z jednoczesnym wychyleniem podudzi oraz pięt na zewnątrz (rycina 6).

Ryc. 6. Fizjologiczna koślawość kolan dziecka 2,5-letniego, zwraca uwagę ustawienie kolan w literę „X”

Fizjologiczna stopa płasko-koślawa występuje między 2. a 5. rokiem życia. Charakteryzuje się obniżeniem łuku podłużnego stopy, pogłębiającym się przy obciążaniu. Stopa koryguje się przy stawaniu na palcach. Zakres ruchomości jest pełny, nie obserwuje się przykurczów ścięgien (rycina 7).

Ryc. 7a
Ryc. 7b

Ryc. 7a, 7b. Fizjologiczna stopa płasko-koślawa (flexible flatfoot) u 4,5-latka. Zwraca uwagę obciążanie wewnętrznej krawędzi stopy, koślawość pięty i korekcja łuków stóp przy stawaniu na palcach.

Dzieci w wieku przedszkolnym podlegają przede wszystkim obserwacji, interwencje lecznicze oraz gimnastyka korekcyjna w przypadkach określanych jako niefizjologiczne mają zwykle miejsce po ukończeniu 5. roku życia. Na tym etapie życia nie ma istotnych różnic w między postępowaniem z dziećmi zdrowymi a z dziećmi obciążonymi mukowiscydozą.

Stosowanie szeroko reklamowanych wkładek i bucików profilaktycznych ma przede wszystkim działanie pomocnicze, a nie lecznicze w przypadkach fizjologicznej koślawości.

Wady postawy w wieku szkolnym

W wieku szkolnym dochodzi do rozdzielenia się torów rozwojowych dzieci z populacji ogólnej oraz dzieci obciążonych mukowiscydozą. W wieku szkolnym wyróżnia się dwa okresy krytyczne dla tworzenia się wad postawy. Pierwszy okres krytyczny przypada na wiek 6–7 lat i związany jest ze zmianą trybu życia (kilkugodzinna pozycja siedząca). Drugi okres krytyczny pojawia się u dziewcząt w wieku 11–13 lat, a u chłopców w wieku 13–14 lat i wiąże się ze skokiem pokwitaniowym (szybki wzrost ciała). Od 10. roku życia obserwuje się większą liczbę wad postawy w populacji dzieci z mukowiscydozą w porównaniu do populacji ogólnej.

Problem wad postawy jest szeroko akcentowany w mediach, zwłaszcza na początku roku szkolnego i sprowadzany do ciężkości plecaków szkolnych, co stanowi znaczne uproszczenie, ponieważ tworzenie się nieprawidłowości w zakresie postawy ma charakter wieloczynnikowy, a ciężkość plecaka szkolnego stanowi tylko jednym z problemów.

Samo zdefiniowanie pojęcia postawy jest trudne i do dziś nie ma zgody co do jej jednoznacznej definicji. W tabeli 3 zebrano najpopularniejsze definicje postawy z literatury polskiej. Problem definicyjny jest przyczyną trudności w porównywaniu badań oraz pojawiania się mediach informacji, jakoby ponad 90% dzieci w szkole miało złą postawę. W rzeczywistości wymagające leczenia wady postawy występują, w zależności od badań, u 30% do 60% uczniów w populacji ogólnej. W wypadku dzieci z mukowiscydozą leczonych w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie, wady postawy stwierdzono u 87% pacjentów, którzy zostali poddani badaniu. Z  czego wady, mogące mieć wpływ na funkcję układu oddechowego, wystąpiły u  31%. W grupie dzieci poniżej 5. r.ż. nie stwierdzono odchyleń od normy w zakresie kręgosłupa ani klatki piersiowej. W grupie powyżej 13. r.ż. stwierdzono wady postawy u wszystkich badanych, były to przypadki zwiększonej kifozy piersiowej (pleców okrągłych), w części przypadków z towarzyszeniem skoliozy oraz klatki beczkowatej.

Tab. 3. Definicje wad postawy. Na podstawie podręcznika: Kasperczyk T. Wady postawy ciała, diagnostyka i leczenie, Kraków 2004.

Autor Definicja prawidłowej postawy
Wolański 1959 Taka, jaka występuje w dostatecznie dużym odsetku, aby można było ją uznać za znamienną dla danej klasy wieku. Jest charakterystyczna dla populacji dzieci zdrowych.
Przybylski 1965 Harmonijne i bezwysiłkowe ułożenie poszczególnych elementów postawy w stosunku do osi długiej ciała
Karwański 1992 Sylwetka, która jest wynikiem wpływu odziedziczalności kształtu ciała i utrzymującej się równowagi dynamicznej w obrębie zbioru cech psychomotorycznych i funkcjonalnych.

Wady postawy rozwijają się powoli, i początkowo nie dają dolegliwości, jednakże prowadzą do powstania utrwalonych deformacji. Kasperczyk wyróżnił trzy fazy tworzenia się wady postawy.

  • I  okres – zmian czynnościowych. Jedne grupy mięśni ulegają osłabieniu i rozciągnięciu, w innych występuje wzmożone napięcie i ich skrócenie. Trwa od kilku tygodni do kilku miesięcy.
  • II okres – powstawania przykurczy (mięśni, ścięgien, więzadeł). W tym okresie interwencja ćwiczeniami korekcyjnymi może być całkowicie skuteczna. Okres ten może trwać przez kilka tygodni, miesięcy, a  nawet lat. W tym okresie ćwiczenia korekcyjne dają możliwość likwidacji wady.
  • III okres – zmian strukturalnych, czyli utrwalonych przykurczy. Wady postawy w tym okresie określamy jako patologiczne. Ćwiczenia korekcyjne pozwalają zapobiec dalszemu postępowaniu wady, jednakże całkowita jej likwidacja jest już niemożliwa i często wymaga złożonego postępowania rehabilitacyjnego (w tym zabiegu chirurgicznego).

Nieprawidłowości postawy mają wpływ zarówno na stan psychiczny pacjenta (akceptacja wyglądu ciała, chęć leczenia) oraz somatyczny (obniżenie wartości spirometrycznych i pletyzmo-graficznych w przypadku wad klatki piersiowej oraz kręgosłupa). W okresie pokwitania wady postawy u dzieci z mukowiscydozą pojawiają się częściej. U  dzieci z mukowiscydozą dominują trzy wady: plecy okrągłe, skolioza oraz klatka piersiowa beczkowata.

Plecy okrągłe charakteryzują się nadmiernym wygięciem kręgosłupa ku tyłowi (nadmierna kyfoza piersiowa). Wada ma następujące składowe:

  • osłabienie mięśni grzbietu,
  • wysunięcie do przodu głowy i barków,
  • przykurcz mięśni klatki piersiowej, y upośledzona funkcja oddechowa klatki piersiowej.

Częstą przyczyną powstawania pleców okrągłych jest przeciążenia pracą statyczną prostowników grzbietu lub mięśni oddechowych. To najczęściej występująca wada postawy w mukowiscydozie. Wadę tę uważa się za wtórną do postępów choroby oskrzelowo-płucnej i przeciążenia mięśni oddechowych. W przypadku chorych na mukowiscydozę nie jest możliwa likwidacja tej wady, ale prowadzenie ćwiczeń korekcyjnych umożliwia zapobieżenie dolegliwościom bólowym towarzyszącym tej wadzie, a  w wypadku obecności bólów umożliwia ich znaczne zmniejszenie. Pomocniczo, w przypadkach z nasilonymi bólami, uzasadnione jest zastosowanie gorsetów.

Na rycinie 8 przedstawiono wygląd pacjenta z plecami okrągłymi oraz jego rentgenogram.

Ryc. 8a
Ryc. 8b

Ryc. 8a, 8b. Plecy okrągłe, zwraca uwagę zaokrąglenie kręgosłupa w odcinku piersiowym

Klatka piersiowa beczkowata jest bezpośrednim powikłaniem choroby oskrzelowo-płucnej w przebiegu mukowiscydozy. Wiąże się z obecnością zmian rozedmowych, które prowadzą do powiększenia wymiaru przednio-tylnego klatki piersiowej oraz objętości zalegającej (objętości powietrza niebiorącego udziału w wymianie gazowej). Wadzie tej mogą towarzyszyć dodatkowe deformacje klatki piersiowej. Leczenie polega na kontroli postępów choroby oskrzelowo-płucnej oraz w jej schyłkowym etapie na przeszczepieniu płuc. Ewentualne leczenie operacyjne ściany klatki piersiowej jest wskazane w przypadkach wyjątkowych. Klatka piersiowa beczkowata nie poddaje się ćwiczeniom korekcyjnym.

Na rycinie 9 przedstawiono wygląd pacjenta z klatką piersiową beczkowatą.

Ryc. 9a
Ryc. 9b

Ryc. 9a, 9b. Klatka piersiowa beczkowata w przebiegu mukowiscydozy, zwraca uwagę zwiększenie wymiarów klatki piersiowej

Skolioza u osób z mukowiscydozą

Skolioza stanowi ciężkie zniekształcenie trójpłaszczyznowe kręgosłupa. Do rozpoznania skoliozy, zgodnie z definicją, konieczne jest stwierdzenie skrzywienia bocznego kręgosłupa przekraczające 10° w płaszczyźnie czołowej, mierzone metodą Cobba, na zdjęciu rentgenowskim. To niezwykle istotna informacja, ponieważ określenie „skolioza” jest bardzo nadużywane przez media, ale także i lekarzy POZ, radiologów oraz fizjoterapeutów. Należy pamiętać, że nie każde skrzywienie kręgosłupa to skolioza, również nie każdy opis radiologa, zawierający sformułowanie „skolioza”, uprawnia do jej rozpoznania. Rozpoznanie zaś skoliozy jest znacznym obciążeniem dla pacjenta i ma istotny wpływ na rokowanie dotyczące funkcjonowania, jak i progresji mukowiscydozy.

Skolioza składa się z następujących elementów:

  • skrzywienie w płaszczyźnie czołowej (boczne skrzywienie kręgosłupa),
  • skrzywienie w płaszczyźnie strzałkowej (lordo- lub kyfoskolioza),
  • skrzywienie w płaszczyźnie poziomej (rotacja i torsja kręgów).

W praktyce klinicznej skoliozy dzieli się na pierwotne (idiopatyczne), gdy nie jest znana przyczyna, oraz wtórne (gdzie przyczyną może być wada wrodzona kręgosłupa lub inne schorzenie, najczęściej nerwowo-mięśniowe). W 85% przypadków skolioz są to schorzenia idiopatyczne. Schorzenie to może się rozwinąć w każdym wieku i u każdego dziecka. Jednocześnie postęp skrzywienia wiąże się z okresami przyspieszonego wzrostu pacjenta. Dlatego im wcześniej zostanie postawione rozpoznanie skoliozy, tym gorsze rokowanie co do jej progresji i większe ryzyko pogorszenia w czasie dalszego rozwoju dziecka.

W wypadku pacjentów z mukowiscydozą skolioza stanowi najpoważniejszy problem ortopedyczny. U  pacjentów obciążonych mukowiscydozą skolioza występuje znacznie częściej niż w populacji ogólnej. W badaniach prowadzonych w Wielkiej Brytanii skolioza u dzieci z mukowiscydozą występowała około 20 razy częściej niż w populacji bez mukowiscydozy. W badaniach prowadzonych w Instytucie Matki i Dziecka, w populacji nastolatków z mukowiscydozą powyżej 13. r.ż. pod opieką Instytutu, skolioza występuje w 25% przypadków (populacja ogólna 2–3% według Scoliosis Research Society). We wszystkich obserwowanych przypadkach były to kifoskoliozy, czyli skoliozy połączone z obecnością pleców okrągłych. Rycina 10 przedstawia pacjentkę 16-letnią ze skoliozą i mukowiscydozą. Rycina 11 przedstawia rentgenogram tej pacjentki.

Z punktu widzenia rodzica dziecka z mukowiscydozą i skoliozą najistotniejsze jest oddziaływanie deformacji na układ oddechowy. Skolioza wiąże się z obecnością zaburzeń restrykcyjnych, w mukowiscydozie zaś dominują zaburzenia obturacyjne. Tak więc obecność deformacji ma wpływ na nasilenie objawów choroby oskrzelowo-płucnej. Aby zobrazować wpływ skoliozy na płuca, na rycinie 12 przedstawiono obraz tomografi i komputerowej pacjentki z  rycin 10 i 11, pokazujący deformację klatki piersiowej i zmniejszenie objętości płuc towarzyszące skoliozie.

Ryc. 10a
Ryc. 10b

Ryc. 10a, 10b. Pacjentka 16-letnia z mukowiscydozą i skoliozą. Widoczne nieprawidłowości to asymetria łopatek, skrzywienie kręgosłupa oraz asymetria miednicy. W teście pochylenia (Adamsa) uwidacznia się garb żebrowy i lędźwiowy. Jest to typowy objaw skoliozy, wskazujący na rotację kręgów i deformację trójpłaszczyznową kręgosłupa.

Ryc. 11. Rentgenogram pacjentki z ryciny 10. Widoczne skrzywienia zarówno w odcinku piersiowym, jak i lędźwiowym. Wartości kąta Cobba 40º skrzywienia piersiowego, 60º skrzywienia lędźwiowego.

Ryc. 12. Skan tomografii komputerowej pokazujący skoliozę i jej wpływ na klatkę piersiową, deformacja obejmuje także płuca pacjenta, prowadząc do zaburzeń restrykcyjnych, przede wszystkim obniżenia wartości TLC, zwiększenia RV oraz wskaźnika RV/TLC. Te zmiany nakładają się na obturację typową dla mukowiscydozy.

Główne czynniki ryzyka nasilenia choroby oskrzelowo-płucnej u pacjenta z mukowiscydozą to:

  • wartość kąta Cobba >70º,
  • wliczba kręgów objętych wadą >7,
  • wczesny początek skoliozy (przed okresem pokwitania),
  • choroby towarzyszące (głównie nerwowo-mięśniowe).

Dla lekarza prowadzącego najważniejsza jest ocena ryzyka progresji skoliozy, czyli ryzyka nasilenia wady i ryzyka pogorszenia stanu pacjenta. Ryzyko ocenia się, biorąc pod uwagę wynik testu Rissera, wiek pacjenta oraz kąt Cobba. Im większe ryzyko progresji, tym bardziej intensywne powinno być leczenie pacjenta.

Leczenie skolioz u pacjentów z mukowiscydozą nie odbiega od leczenia osób bez mukowiscydozy i opiera się na takich samych schematach. Leczenie nieoperacyjne polega na kontroli, rehabilitacji i gorsetowaniu.

Dzieci ze skoliozą <20° podlegają kontroli RTG co 6 do 12 miesięcy. Rehabilitacja ma zdecydowanie mniejsze znaczenie niż pierwotnie sądzono. Na początku lat 90. po badaniach klinicznych rozwiany został mit o skuteczności tzw. „gorsetu mięśniowego” w leczeniu tej deformacji. Uważa się jednakże, iż należy zalecać chorym kontynuację ćwiczeń ogólnorozwojowych w celu poprawy ogólnej wydolności organizmu. To wskazanie ma szczególnie istotne znaczenie w przypadku dzieci z mukowiscydozą.

We wszystkich przypadkach skolioz ćwiczenia są wskazane jako leczenie wspomagające, głównie u chorych z bólem kręgosłupa, nadmierną kyfozą piersiową (typową dla skolioz u pacjentów z mukowiscydozą), a także w przypadkach nadmiernego napięcia mięśni tułowia i kończyn.

Gorsetowanie jest wskazane u pacjentów ze skoliozą powyżej 20°. Idea gorsetowania obejmuje wykorzystanie wzrastania do uzyskania korekcji, dlatego ta metoda ma zastosowanie u pacjentów będących w okresie wzrostu (test Rissera 0-III). Dla chorych z mukowiscydozą zaletą gorsetowania jest odwrócenie niekorzystnego toru oddechowego oraz korekcja elipsoidalnego zniekształcenia klatki piersiowej. Gorset opiera się na wykorzystaniu układu wielokrotnych trójpunktowych sił korekcyjnych zorientowanych w trójwymiarowej przestrzeni. Rycina 13 przedstawia pacjentkę z założonym gorsetem.

Ryc. 13. Pacjentka z założonym gorsetem korekcyjnym. Gorset jest przygotowywany indywidualnie, może być noszony pod ubraniem, co ma istotny wpływ na komfort psychiczny pacjenta.

Osoby z dojrzałym układem szkieletowym (wyniki testu Rissera IV lub V) oraz skoliozy poniżej 20° nie wymaga-ją leczenia, w wypadku skolioz 30–40° wskazana jest kontrola RTG co 2–3 lata, ponieważ skoliozy >30° mogą ulegać progresji przez całe życie. W przypadku ich progresji rozważa się leczenie operacyjne.

Leczenie operacyjne wskazane jest pacjentów z niezakończonym rozwojem układu kostnego (test Rissera 0-III) i postępującą skoliozą powyżej 25° (progresja 5° w ciągu 6 miesięcy), w przypadku stwierdzenia w pierwszym badaniu skoliozy 30°–40°.

W wypadku skolioz z kątem powyżej 45–50° według Cobba leczenie operacyjne ma na celu zapobieżenie powikłaniom oddechowym. U pacjentów z mukowiscydozą należy wziąć pod uwagę opóźnienie wieku kostnego i rozwoju, co zwiększa ryzyko progresji. U  dzieci z mukowiscydozą należy dążyć do wczesnego leczenia operacyjnego, przed powstaniem zaburzeń o charakterze restrykcyjnym oraz deformacji utrudniających ewentualny przeszczep płuc.

Leczenie operacyjne skoliozy nie prowadzi do całkowitej korekcji skrzywienia, ale zapobiega jego progresji. Średnia korekcja skrzywienia wynosi 70–80%, a  średnia derotacja wynosi około 20°. Leczenie operacyjne nie jest pozbawione ryzyka, ale jest ono względnie niskie, zwłaszcza biorąc pod uwagę rozległość zabiegu oraz niepokój z nim związany. Powikłania oddechowe występują w około 20% przypadków i wiążą się z koniecznością przedłużonej wentylacji mechanicznej (respirator) z pobytem w OIOM (Oddziale Intensywnej Opieki Medycznej) do 24 godzin od zabiegu. Przyczyną jest przede wszystkim ból oraz zmiana warunków w klatce piersiowej. Infekcje miejsca operowanego są rzadkie i dotyczą 0,5–6,7% operacji. Typowa dla mukowiscydozy kolonizacja gronkowcem złocistym (S. aureus) zwiększa ryzyko infekcji. Największy niepokój budzą zawsze deficyty neurologiczne. W rzeczywistości czasowe niedobory dotyczą 7,1% zabiegów, a trwałe 1,6%.

Dla pacjenta ważnym problemem jest również kompleks psychiczny towarzyszący skoliozie. Obecność garbu żebrowego na plecach i zniekształcenia tułowia są przyczyną braku akceptacji własnego ciała. Powodują obniżenie nastroju, obniżenie pewności siebie oraz obniżenie motywacji pacjenta do leczenia choroby podstawowej, jaką jest mukowiscydoza.

Złamania kości u chorych z mukowiscydozą

Złamania kości są najczęstszą przyczyną interwencji ortopedy w populacji ogólnej w wieku rozwojowym. Urazy w obrębie układu kostno-stawowego dzieci stanowią około 25% wszystkich urazów dziecięcych. Najczęstsza lokalizacja złamań to lewa kończyna górna. W 75% są to urazy sportowe, powstające w trakcie aktywności fizycznej.

W mukowiscydozie charaktery-styczne jest obniżenie gęstości mineralnej kości w porównaniu do populacji ogólnej, nawet u pacjentów z suplementacją wapnia i witaminy D3. Z  uwagi na zaburzenia metaboliczne, zespoły złego wchłaniania i osteoporozę, złamania występują statystycznie częściej niż w populacji ogólnej. Ko-lejną przyczyną zwiększonej częstości złamań jest aktywność fizyczna. Z uwagi na konieczność poprawy i utrzymania wydolności oddechowej, dzieci z mukowiscydozą są zachęcane do uprawiania sportu. W przypadku pacjentów będących pod opieką Instytutu Matki i Dziecka zalecenie to jest realizowane i większość podopiecznych uprawia sport. Należy pamiętać, iż korzyści z uprawiania sportu przez dzieci i młodzież z mukowiscydozą znacznie przewyższają ryzyko złamań, jak i ryzyko ewentualnych zabiegów operacyjnych stosowanych w ich leczeniu.
W wypadku pacjentów z mukowiscydozą zmiany urazowe goją się w taki sam sposób jak w populacji ogólnej.

Przy niedoborach żywieniowych oraz kolonizacji gronkowcem złocistym istnieje zwiększone ryzyko chorób infekcyjnych – zapaleń kości i stawów.

Przewlekłe zespoły bólowe

Problem bólu z narządu ruchu u pacjentów chorych na mukowiscydozę dotyczy młodzieży dojrzewającej i dorosłych. U  pacjentów poniżej 13. r.ż. praktycznie nie spotyka się tego typu dolegliwości.

Przyczyną bólu są deformacje powstałe w wyniku wad postawy, a także przewlekła niewydolność oddechowa, która wiąże się z osłabieniem mięśni szkieletowych, co prowadzi do wtórnych zniekształceń w obrębie narządu ruchu. Zniekształcenia prowadzą do za-burzeń osiowych i przeciążeń stawów, zwykle kręgosłupa i kończyn dolnych, i dochodzi do powstania mechanizmu błędnego koła bólu. Błędne koło bólu przedstawiono w tabeli 4.

Tab. 4. Błędne koło bólu w deformacjach narządu ruchu

Ból > ograniczenie aktywności > osłabienie mięśni > pogorszenie wydolności > nasilenie deformacji > Ból

Na rycinie 14 przedstawiono przykładową deformację – stopy płasko-koślawe nabyte, wtórne do niewydolności oddechowej, która spowodowała niewydolność mięśnia piszczelowego tylnego u młodego dorosłego z mukowiscydozą. Efektem deformacji są przewlekłe bóle stóp, zmniejszające aktywność.

Ryc. 14a
Ryc. 14b
Ryc. 14c

Ryc. 14a, 14b, 14c. Młody dorosły z niewydolnością oddechową oraz wtórną stopą płasko-koślawą, rentgenogram pokazuje obniżenie łuku podłużnego stopy, bez pionowego ustawienia kości skokowej, typowego dla stopy płasko-koślawej wrodzonej

Podsumowanie

Ortopeda jest lekarzem, który zajmuje drugoplanową rolę w opiece nad pacjentem z mukowiscydozą, rola ta jednakże wzrasta wraz z wiekiem pacjenta. Główne problemy, z jakimi spotyka się ortopeda u chorego na mukowiscydozę, są takie same jak w populacji ogólnej, czyli urazy i wady postawy. Z  uwagi na przebieg oraz możliwość nasilenia objawów oskrzelowo-płucnych, najważniejsze schorzenie z punktu widzenia ortopedy to skolioza, a  najważniejszym zadaniem jest odpowiednio wczesne jej wykrycie. Dlatego pacjenci z mukowiscydozą w okresie poprzedzającym dojrzewanie powinni być oceniani przez ortopedę nie rzadziej niż raz do roku, wcześniej poza standardową wizytą preluksacyjną oraz oceną po bilansie 2- i 4-latka, ortopeda powinien oglądać dziecko przed rozpoczęciem szkoły (6–7 lat) oraz przy bilansie 10-latka. W razie wykrycia jakichkolwiek problemów kontrole powinny odbywać się odpowiednio częściej.

Najważniejszą rolę w terapii i profilaktyce ortopedycznej u pacjentów z mukowiscydozą odgrywa rehabilitacja oraz aktywność sportowa. Profilaktyka przewlekłych bólów u dorastających i młodych dorosłych z mukowiscydozą zaczyna się w szkole podstawowej. Uprawianie sportu i aktywność fizyczna koreluje z mniejszą liczbą zaostrzeń oraz z lepszym stanem fizycznym pacjenta. Wystarczą dwa miesiące regularnych ćwiczeń sportowych, aby widoczna była poprawa funkcji oddechowych dziecka z mukowiscydozą.

Dzieci mają naturalną skłonność i chęć do ćwiczeń i sportu, należy więc te skłonności rozwijać. Po okresie dojrzewania chęć do aktywności fizycznej zmniejsza się, a współpraca z młodzieżą jest trudniejsza.

Nie wolno zapominać, iż pacjent z mukowiscydozą, poddawany regularnym zabiegom fizjoterapeutycznym, oddechowym oraz kontrolom i bilansom może mieć po prostu dosyć. Dlatego zadaniem rodzica jest odpowiednie motywowanie, wspomaganie, ale też i zrozumienie młodego człowieka mierzącego się z najtrudniejszym wyzwaniem – chorobą przewlekłą.

Autor:
Specjalista ortopedii i  traumatologii narządu ruchu, Oddział Chirurgii Kręgosłupa i  Ortopedii, Instytut Matki i  Dziecka w Warszawie

Popularne wpisy