Mukowiscydoza jest najczęściej występującą w populacji rasy białej chorobą, wywołaną mutacją genu położonego na długim ramieniu chromosomu 7, który koduje białko CFTR. Na skutek nieprawidłowej funkcji tego białka dochodzi do kumulacji gęstej i lepkiej wydzieliny w przewodach wyprowadzających i nieprawidłowej czynności gruczołów wydzielania zewnętrznego, zwłaszcza w układzie pokarmowym i oddechowym.
Zaburzona funkcja gruczołów wydzielania zewnętrznego dotyczy również oka, wpływając na zmiany ilościowe i skład filmu łzowego, czyli warstwy łez pokrywającej gałkę oczną. Zmiany te mogą powodować objawy zespołu suchego oka, który stanowi jedną z najczęstszych przyczyn uporczywych dolegliwości, skłaniających pacjentów do poszukiwania pomocy okulistycznej. Chorzy skarżą się na dyskomfort, światłowstręt, pieczenie, uczucie ciała obcego w oku, a nawet pogorszenie ostrości widzenia. Z uwagi na brak receptorów „suchości” na powierzchni oka, pacjenci często podają występowanie uczucia zmęczenia oczu lub ciężkości powiek. Dolegliwości nasilają się w sytuacjach wymagających koncentracji, np. podczas czytania, pracy przy komputerze, przy oglądaniu telewizji, w których dochodzi do rzadszego mrugania. Typowe są również wahania nasilenia objawów w ciągu doby, z największym nasileniem w nocy i rano po przebudzeniu, oraz narastanie dolegliwości pod wpływem drażniących czynników zewnętrznych w postaci wiatru, dymu czy suchego powietrza. Czasami może występować paradoksalne nadmierne łzawienie, co nie wyklucza jednak obecności zespołu suchego oka, ale utrudnia jego rozpoznanie.
Rozpoznanie opiera się na danych z wywiadu, badaniu okulistycznym i wynikach testów diagnostycznych w kierunku zespołu suchego oka. Objawy przedmiotowe nie są charakterystyczne i obejmują głównie występowanie zadrażnienia oka, które dominuje na obszarze szpary powiekowej narażonej na wysychanie, oraz obecność wydzieliny śluzowej w worku spojówkowym.
Nieswoisty charakter dolegliwości odczuwanych przez pacjentów oraz objawów przedmiotowych skłania okulistów do wykonania dodatkowych badań diagnostycznych, pomocnych w określeniu zaburzeń ilościowych i jakościowych płynu łzowego.
Do najczęściej stosowanych należy test Schirmera, który umożliwia ocenę niedoboru łez na podstawie długości zwilżenia standardowego paska bibuły. Powszechnie dostępnym badaniem jest test przerwania filmu łzowego z użyciem barwnika fluoresceiny, umożliwiający ocenę stabilności filmu łzowego, która warunkuje prawidłowe jego funkcjonowanie. Badanie to można wykonać również za pomocą nowoczesnego aparatu o nazwie Tearscope. Do testów ułatwiających rozpoznanie zaliczamy testy z użyciem barwników, mianowicie ocenę zalegania fluoresceiny i barwienie zielenią lissaminy.
Ocenę zmian chorobowych powierzchni oczu, które mogą towarzyszyć zaburzeniom filmu łzowego, umożliwiają badania mikroskopowe. Wśród różnych metod na uwagę zasługuje technika cytologii impresyjnej, która pozwala na ocenę zmian komórek powierzchni oka.
Występowanie i odczuwanie dolegliwości związanych z zespołem suchego oka zależy od wieku chorego na mukowiscydozę i stopnia nasilenia objawów klinicznych. Należy podkreślić, że dolegliwości te często są „podciągane” pod objawy alergii. Dopiero brak skuteczności stosowania miejscowych lub ogólnych leków przewiwalergicznych weryfikuje rozpoznanie. W leczeniu objawów zespołu suchego oka należy zwrócić uwagę na ochronę istniejących łez poprzez nawilżanie pomieszczeń i unikanie długotrwałego stosowania soczewek kontaktowych. Ważną rolę odgrywa też uzupełnianie niedoboru łez przez stosowanie preparatów „sztucznych łez” w postaci kropli, żelów i maści.
Oprócz objawów suchego oka u pacjentów chorych na mukowiscydozę może wystąpić zmniejszenie przezierności soczewki, czyli zaćma. Wiąże się to z obniżeniem poziomu witaminy A, która łącznie z witaminą C i E stanowi czynnik ochronny soczewki przeciwko jej uszkodzeniu. Spośród bardzo rzadko opisywanych zmian w narządzie wzroku w przebiegu mukowiscydozy należy wymienić występowanie zmian w nerwie wzrokowym, naczyniach siatkówki czy gorsze widzenie o zmierzchu. Najnowsze badania wykazały, że hypoksja, czyli niedobór tlenu w tkankach w przebiegu mukowiscydozy, wpływa na nerw wzrokowy i komórki siatkówki, powodując uszkodzenie włókien nerwu wzrokowego, a w konsekwencji ubytki w polu widzenia. Pacjenci z mukowiscydozą mogą być również bardziej narażeni na występowanie retinopatii i zakrzepu żył siatkówki.
Mukowiscydoza jest chorobą, w której podstawą leczenia jest postępowanie objawowe. To stwierdzenie odnosi się również do narządu wzroku, stąd też dużej uwagi i wnikliwości wymaga ocena dolegliwości ocznych związanych z tym schorzeniem przez lekarza okulistę oraz zastosowanie odpowiedniego leczenia.
Bibliografia
- Flores A.M., Casey S.D., Felix C.M., Phuan P.W., Verkman A.S., Levin M.H. Smallmolecule CFTR activators increase tear secretion and prevent experimental dry eye disease. FASEB J, 2016; 30 (5): 1789–1797.
- Hiscox R.J., Purslow C., North R.V., Ketchell I., Evans K.S. Branch retinal vein occlusion in an asymptomatic adult with cystic fibrosis. Optom Vis Sci, 2014; 91 (4 Suppl 1): 52–54.
- Kalayci D., Kiper N., Ozcelik U. Clinical status, ocular surface changes and tear ferning in patients with cystic fibrosis. Acta Ophthalmol Scand, 1996, 74, 563–565.
- Morkeberg J.C., Edmund C., Prause J.U. Ocular findings cystic fibrosis patients receiving vitamin A supplementation. Graefe’s Arch Clin Exp Ophthalmol, 1995, 233, 709–713.
- Mrugacz M., Minarowska A. Objawy oczne w zwłóknieniu torbielowatym. Klin Oczna, 2002, 104, 418–420.
- Nebbioso M., Quattrucci S., Leggieri E., Spadea L., Vingolo E.M. Cystic fibrosis and new trends by ophthalmological evaluation: a pilot study. Biomed Res Int. 2014; 2014: 580373. Doi
- Roberts R., Speight L., Lee J., George L., Ketchell R.I., Lau D., Duckers J. Retinal screening of patients with cystic fibrosis-related diabetes in Wales – a real eye opener. J Cyst Fibros, 2015; 14 (2): 282–284.
