Mukowiscydoza jest chorobą genetycznie uwarunkowaną i ze względu na jej postępujący charakter mimo optymalnego leczenia doprowadza do powstania niepełnosprawności organizmu. W modelu medycznym niepełnosprawność oznacza długotrwały stan występowania pewnych ograniczeń w prawidłowym funkcjonowaniu organizmu człowieka.
Niepełnosprawność nie jest tylko terminem medycznym i wymaga określenia dysfunkcji funkcjonowania człowieka w odniesieniu do niego samego, najbliższego otoczenia, jak również w stosunku do społeczności, w której żyje, wzrasta, rozwija się i pracuje. Na każdym etapie życia człowiek jako jednostka pełni inne role społeczne, czyli spełnia oczekiwania związane z określonym statusem społecznym. Człowiek posiada również prawa i obowiązki wynikające z określonej pozycji społecznej. Role społeczne mogą mieć charakter przypisany (wynikający np. z wieku), jak i osiągany (wynikający z edukacji, zatrudnienia lub podnoszenia swoich kwalifikacji). Osoba niepełnosprawna zatem oznacza osobę, której możliwości pełnienia różnorakich ról społecznych (u dzieci np. ucznia) lub uzyskania i utrzymania odpowiedniego zatrudnienia oraz awansu zawodowego są ograniczone w wyniku ubytku zdolności fizycznych i (lub) umysłowych.
W prawie polskim przepisy dotyczące osób z niepełnosprawnością są zawarte w Konstytucji RP (art. 30, 32, 68 i 69), ustawie o rehabilitacji zawodowej i społecznej oraz zatrudnianiu osób niepełnosprawnych, ustawach o emeryturach i rentach wypłacanych z Funduszu Ubezpieczeń Społecznych oraz Karty Praw Osób Niepełnosprawnych. Osoby niepełnosprawne mogą uzyskać administracyjne uznanie ich niepełnosprawności, występując o wydanie orzeczenia o niepełnosprawności (dzieci do 16 r.ż.) lub stopniu niepełnosprawności (dzieci powyżej 16 r.ż. i osoby dorosłe). Dokument taki wydają w Polsce Powiatowe Zespoły ds. Orzekania o Niepełnosprawności. Uzyskany dokument zawiera podstawowe informacje o przyczynie niepełnosprawności posiadacza, o stopniu niepełnosprawności (znaczny, umiarkowany lub lekki), o wskazaniach dotyczących rehabilitacji, leczenia i wyposażenia w sprzęt ortopedyczny, a także wskazania dotyczące szczególnych uprawnień, jak na przykład prawa do korzystania z ułatwień dla osób niepełnosprawnych zawartych w Prawie o ruchu drogowym lub prawie do zamieszkania w osobnym pokoju. Orzeczenie o stopniu niepełnosprawności jest niezbędne, gdy osoba niepełnosprawna chce korzystać ze szczególnych uprawnień jako pracownik. W szczególności jest podstawą do przyznania różnych dofinansowań do kosztów zatrudnienia pracowników niepełnosprawnych.
Orzeczenie o stopniu niepełnosprawności wydawane przez Powiatowy Zespół ds. Orzekania o Niepełnosprawności jest dokumentem, którym osoba niepełnosprawna posługuje się, gdy chce korzystać z przywilejów i uprawnień, które jej przysługują (z wyjątkiem świadczeń rentowych – orzekanie o rencie pozostaje w zakresie Zakładu Ubezpieczeń Społecznych).
Symbole określające przyczyny niepełnosprawności zostały przedstawione poniżej:
- 01-U – upośledzenie umysłowe, nazywane dziś raczej niepełnosprawnością intelektualną. W klasyfikacji zaburzeń rozwoju intelektualnego najczęściej używa się kryterium IQ w skali Wechslera, gdzie ze względu na ww. kryterium rozróżniane są trzy rodzaje upośledzenia: lekkie, umiarkowane i znaczne. Czym innym jest jednak medyczna klasyfikacja zaburzeń rozwoju intelektualnego, a czym innym orzekanie o niepełnosprawności lub stopniu niepełnosprawności. Upośledzenie umysłowe zostanie więc orzeczone osobom, które w skali Wechslera mają stopień umiarkowany lub wyższy.
- 02-P – choroby psychiczne, w tym m.in. osoby z zaburzeniami psychotycznymi, zaburzeniami nastroju, utrwalonymi zaburzeniami lękowymi o znacznym stopniu nasilenia czy zespołami otępiennymi.
- 03-L – zaburzenia głosu, mowy, choroby słuchu, w tym m.in. trwałe uszkodzenie czynności ruchowej jednego lub obu fałdów głosowych, częściowa lub całkowita utrata krtani z różnych przyczyn, zaburzenia mowy spowodowane uszkodzeniem mózgu, głuchoniemota, głuchota oraz wiele innych schorzeń powodujących dysfunkcję narządu słuchu lub mowy.
- 04-O – choroby narządu wzroku, w tym m.in. wrodzone lub nabyte wady narządu wzroku, powodujące ograniczenie jego sprawności, prowadzące do obniżenia ostrości wzroku w oku lepszym do 0,3 według Snellena po wyrównaniu wady wzroku szkłami korekcyjnymi lub ograniczenie pola widzenia do przestrzeni zawartej w granicach 30 stopni.
- 05-R – upośledzenie narządu ruchu, w tym m.in. wady wrodzone i rozwojowe narządu ruchu, układowe choroby tkanki łącznej, zapalenie stawów, choroby zwyrodnieniowe stawów, nowotwory narządu ruchu czy amputacje oraz wiele innych schorzeń w obrębie narządu ruchu.
- 06-E – epilepsja w postaci nawracających napadów padaczkowych spowodowanych różnymi czynnikami etiologicznymi lub wyraźnymi następstwami psychoneurologicznymi.
- 07-S – choroby układu oddechowego i krążenia, w tym m.in. przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP), zakaźne choroby płuc, prowadzące do niewydolności oddechowej, nowotwory płuc i opłucnej, wrodzone i nabyte wady serca, choroba niedokrwienna serca, kardiomiopatie, nadciśnienie tętnicze z powikłaniami i wiele innych.
- 08-T – choroby układu pokarmowego, np. stany po resekcji żołądka z różnych przyczyn z licznymi powikłaniami, przewlekłe choroby jelit o różnej etiologii, powikłane zespołem złego wchłaniania, przewlekłe choroby wątroby, przewlekłe zapalenie trzustki, nowotwory układu pokarmowego i wiele innych.
- 09-M – choroby układu moczowo-płciowego, w tym m.in. zaburzenia czynności dróg moczowych, choroby nerek, nowotwory układu moczowego i narządów płciowych i wiele innych.
- 10-N – choroby neurologiczne, w tym m.in. naczyniopochodny udar mózgu, guzy centralnego układu nerwowego, pourazowa cerebrastenia i encefalopatia, choroby rdzenia kręgowego i inne.
- 11-I – inne schorzenia, w tym: endokrynologiczne, metaboliczne, zaburzenia enzymatyczne, choroby zakaźnie i odzwierzęce, choroby układu krwiotwórczego i inne.
- 12-C – całościowe zaburzenia rozwojowe, powstałe przed 16. rokiem życia, z utrwalonymi zaburzeniami interakcji społecznych lub komunikacji werbalnej oraz stereotypiami zachowań, zainteresowań i aktywności, o co najmniej umiarkowanym stopniu nasilenia (np. zaburzenia ze spektrum autyzmu, ADHD).
W przypadku mukowiscydozy należy określić, który z narządów powoduje największe upośledzenie funkcji organizmu, co jest obowiązkiem lekarza wystawiającego zaświadczenie lekarskie o stanie zdrowia przedkładane w Powiatowej Komisji Orzekania ds. Niepełnosprawności. Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób w wersji 10 (ICD-10) określa mukowiscydozę czterema kodami:
- E84.0 – Zwłóknienie wielotorbielowate z objawami płucnymi [postać płucna]
- E84.1 – Zwłóknienie wielotorbielowate z objawami jelitowymi [postać brzuszna]
- E84.8 – Zwłóknienie wielotorbielowate z innymi objawami Zwłóknienie wielotorbielowate z mieszanymi objawami
- E84.9 – Zwłóknienie wielotorbielowate, nie określone
W zależności od użytego kodu choroby ICD-10 może klasyfikować niepełnosprawności osoby chorej na mukowiscydozę jako: 07-S, 08-T lub 11-I –zależnie od dominujących objawów choroby. Ponadto podczas orzekania niepełnosprawności można umieścić dodatkowe dwa kody określające współwystępujące niepełnosprawności. Oznacza to, że wszystkie schorzenia uwzględnione w orzeczeniu porównywalnie wpływają na zaburzenie funkcji organizmu.
Niezbędnym elementem prawidłowego orzeczenia niepełnosprawności jest analiza dokumentacji medycznej dostarczonej wraz z wnioskiem o orzeczenie niepełnosprawności. We wniosku należy wskazać zaburzenia funkcji organizmu, jednak zostały one opisane jedynie w trzech obszarach, tj.: zaburzenia poruszania się, czynności higieniczne oraz prowadzenie gospodarstwa domowego. Dodatkowo wniosek uwzględnia trzy rodzaje funkcjonowania:
- czynności wykonywane samodzielnie (osoba orzekana sama wykonuje daną czynność np. przygotowuje posiłek, sama go spożywa i sprząta po sobie),
- czynności wymagające pomocy (osoba orzekana wymaga niewielkiej pomocy drugiej osoby, np. nie przygotuje posiłku, ale sama zje),
- czynności wymagające opieki (osoba orzekana korzysta ze stałej opieki drugiej osoby, np. musi być karmiona).
Dodatkowo wymienić należy wszystkie sprzęty rehabilitacyjne i zaopatrzenie medyczne używane przez osobę orzekaną.
Liczba chorób współistniejących nie wpływa istotnie na decyzje lekarza orzecznika o stopniu niepełnosprawności, to oznacza, że osoba leżąca w łóżku po zabiegu ortopedycznym w wieku 50 lat będzie niepełnosprawna czasowo (prawdopodobnie w stopniu umiarkowanym ze względu na dysfunkcję układu ruchu), natomiast 70-letnia osoba z nadciśnieniem, cukrzycą, otyłością stopnia I, niedoczynnością tarczycy, POChP stopnia umiarkowanego, samodzielnie wykonująca czynności domowe będzie miała orzeczoną niepełnosprawność lekką lub jej brak.
Należy zatem sprawdzić, czy zaświadczenie lekarskie o stanie zdrowia na potrzeby orzekania o niepełnosprawności oprócz wymienienia chorób zawiera opis funkcjonowania osoby w środowisku.
Rolą lekarza orzecznika jest ustalenie odpowiedniej przyczyny niepełnosprawności oraz ustalenie stopnia upośledzenie funkcjonowania (lekkie, umiarkowane, znaczne). Czynność ta wymaga oceny zaświadczeń o stanie zdrowia dostarczonych wraz z dokumentacją medyczną oraz zbadania osobistego przez lekarza orzecznika osoby orzekanej, o ile jest to niezbędne. Orzeczenie można wydać zaocznie (bez badania osoby orzekanej), jeżeli na podstawie dokumentacji można bez wątpliwości ustalić zakres niepełnosprawności.
O ile kontakt z lekarzem orzecznikiem jest dość krótki (jeśli w ogóle do niego dojdzie), to decyzja wpływa istotnie na dalsze losy osoby orzekanej. W wyżej wymienionych przepisach są opisane prawa i przywileje osoby niepełnosprawnej, ponadto jednostki samorządu terytorialnego, Narodowy Fundusz Zdrowia, Państwowy Fundusz Rehabilitacji Osób Niepełnosprawnych (PFRON) określają przywileje finansowe lub administracyjne wynikające z orzeczonej niepełnosprawności. Wynika to z zasady solidarności społecznej. Do właściwego funkcjonowania życia społecznego i państwa koniecznym elementem jest prawidłowe współdziałanie różnych osób, różnych grup interesów oraz większych zbiorowości, które się na nie składają. Żadne społeczeństwo bez minimalnej gotowości do solidarności nie jest zdolne do właściwego funkcjonowania. Zasada solidarności podkreśla więc odpowiedzialność wszystkich obywateli za siebie oraz wzajemne zobowiązania w rozmaitych sytuacjach społecznych. Zasada solidarności nie neguje prawa do własnych interesów, nie wyklucza również sprzeczności różnych interesów, ale wymaga w pewnych sytuacjach współodpowiedzialności za całość. Solidarność obliguje do uwzględnienia celów dobra wspólnego.
